Για δεκαετίες, η οστική υγεία αντιμετωπιζόταν σχεδόν αποκλειστικά ως ζήτημα αριθμών. Μετρήσεις οστικής πυκνότητας, διαγνωστικά όρια, T-scores. Όμως για τους ανθρώπους που ζουν με οστεοπενία ή οστεοπόρωση, το πραγματικό ερώτημα δεν είναι ένας αριθμός σε ένα χαρτί. Είναι αν μπορούν να περπατούν με σιγουριά. Αν θα αποφύγουν ένα κάταγμα. Αν το σώμα τους παραμένει λειτουργικό και ανθεκτικό με το πέρασμα του χρόνου.

Η GENOSOPHY®, η πρώτη εταιρεία τεχνοβλαστός (spin off) του ΕΚΠΑ, έχει αναπτύξει ένα καινοτόμο πάνελ γενετικού ελέγχου για την οστεοπόρωση, βασισμένο στην πλήρη αλληλούχηση (whole-exome sequencing) 84 γονιδίων που σχετίζονται με την οστική πυκνότητα, τη μεταλλοποίηση των οστών και τον γενετικό κίνδυνο για οστεοπορωτικά κατάγματα. Πρόκειται για ένα από τα πληρέστερα πάνελ διεθνώς, με υψηλή κλινική αξία, που σχεδιάστηκε με βάση τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της γονιδιωματικής.

Το σύνδρομο Chitayat (Χιταγιά) αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από υπερφαλαγγισμό, δηλαδή ύπαρξη επιπρόσθετων φαλάγγων (οστών) στα δάκτυλα του χεριού εκτός του αντίχειρα, παραμορφώσεις των χαρακτηριστικών του προσώπου κι αναπνευστικές δυσκολίες1. Η αρχική καταγραφή του συνδρόμου πραγματοποιήθηκε από τον Δρ. David Chitayat το 1993, όταν ο ίδιος σε συνεργασία με την ομάδα του αναγνώρισαν την εμφάνιση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε ένα νεογέννητο αγόρι2. Έκτοτε, 14 ασθενείς έχουν καταγραφεί στη βιβλιογραφία, παρέχοντας περισσότερες πληροφορίες για τα γενετικά αίτια, τον τρόπο κληρονόμησης, αλλά και το φάσμα των συμπτωμάτων του εν λόγω συνδρόμου 3-6.