Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης».

Τι είναι ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός;

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η τρίτη συχνότερη ενδοκρινική διαταραχή. Εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες, ιδιαίτερα στα πρώτα μετεμμηνοπαυσιακά χρόνια, με αναλογία περίπου τέσσερις γυναίκες προς έναν άνδρα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε μονήρες αδένωμα παραθυρεοειδούς (περίπου 80%), ενώ η πολλαπλή αδενωματώδης νόσος αφορά το 15–20% των ασθενών. Ο καρκίνος παραθυρεοειδούς αποτελεί εξαιρετικά σπάνια αιτία, αντιπροσωπεύοντας λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων.

Η νόσος είναι συνήθως σποραδική, χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή παρουσία άλλων ενδοκρινολογικών διαταραχών. Στις περισσότερες χώρες, η ασυμπτωματική μορφή αποτελεί τη συχνότερη κλινική εικόνα, ενώ σε μικρότερο ποσοστό εμφανίζονται εμφανή συμπτώματα.

Ποια όργανα επηρεάζει;

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός μπορεί να επηρεάσει διάφορα συστήματα του οργανισμού, όπως:

• Το μυοσκελετικό σύστημα, προκαλώντας εγγύς μυϊκή αδυναμία, νευρομυϊκές διαταραχές, δυσκολία στη βάδιση και μυϊκή ατροφία.
• Τα οστά, με χαρακτηριστική εκδήλωση την ινώδη κυστική οστείτιδα, που συνοδεύεται από εικόνα «αλατοπίπερου» στο κρανίο, οστική απορρόφηση, κύστεις και καφεοειδείς όγκους. Οι αλλοιώσεις αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε παραμορφώσεις, έντονο οστικό πόνο και κατάγματα.
• Τους νεφρούς, με εμφάνιση νεφρολιθίασης, νεφρασβέστωσης και μείωση της νεφρικής λειτουργίας.
• Το γαστρεντερικό σύστημα, αυξάνοντας τον κίνδυνο πεπτικού έλκους και οξείας παγκρεατίτιδας.
• Το καρδιαγγειακό σύστημα, με υπέρταση, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και αθηροσκληρωτική νόσο.
• Τη γνωσιακή λειτουργία, με εκδηλώσεις όπως άγχος, κόπωση και δυσκολία συγκέντρωσης.

Πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν εμφανή συμπτώματα από τα παραπάνω όργανα, αλλά αναφέρουν ασαφή ενοχλήματα όπως εύκολη κόπωση ή μειωμένη συγκέντρωση, γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει τη διάγνωση.

Επιπτώσεις στα οστά

Η συμμετοχή του σκελετού μπορεί να διαπιστωθεί ακόμη και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς μέσω μέτρησης οστικής πυκνότητας και ακτινογραφιών.

Η πρώτη εκδήλωση μπορεί να είναι ένα κάταγμα. Συχνά παρατηρείται γενικευμένη μείωση της οστικής πυκνότητας, με χαρακτηριστική προσβολή του αντιβραχίου και, σε μικρότερο βαθμό, της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Οι ασθενείς εμφανίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο σπονδυλικών καταγμάτων, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα σημαντική την έγκαιρη αξιολόγηση της οστικής υγείας, ακόμη και όταν η νόσος δεν προκαλεί εμφανή συμπτώματα.

Το σύνδρομο του «πεινασμένου οστού»

Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του σοβαρού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού είναι το σύνδρομο του «πεινασμένου οστού», το οποίο εμφανίζεται μετά από χειρουργική αφαίρεση του υπερλειτουργούντος παραθυρεοειδούς αδένα.

Χαρακτηρίζεται από παρατεταμένα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα, επειδή το οστό απορροφά γρήγορα μεγάλες ποσότητες ασβεστίου κατά την αποκατάσταση του φυσιολογικού μεταβολισμού.

Σε αρκετές περιπτώσεις απαιτείται παρατεταμένη ενδοφλέβια χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D μέχρι να αποκατασταθούν τα φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου.

Διάγνωση

Οι ασθενείς παρουσιάζουν χαρακτηριστικά αυξημένα επίπεδα ασβεστίου και παραθορμόνης, ενώ τα επίπεδα φωσφόρου είναι συνήθως χαμηλά.

Η διαγνωστική διερεύνηση περιλαμβάνει επίσης:

• μέτρηση της βιταμίνης D,
• εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας,
• μέτρηση ασβεστίου ούρων 24ώρου.

Αντιμετώπιση

Η μοναδική οριστική θεραπεία είναι η χειρουργική αφαίρεση του υπερλειτουργούντος παραθυρεοειδούς αδένα (παραθυρεοειδεκτομή).

Η παρουσία οστικής νόσου αποτελεί ένδειξη για χειρουργική αντιμετώπιση ακόμη και σε ασθενείς χωρίς εμφανή συμπτώματα.

Μετά το χειρουργείο παρατηρείται σημαντική βελτίωση της οστικής πυκνότητας μέσα στα πρώτα χρόνια, η οποία μπορεί να φτάσει έως και 12% στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης και στο ισχίο.

Όταν η χειρουργική θεραπεία δεν είναι εφικτή ή δεν επιθυμείται από τον ασθενή, μπορεί να εφαρμοστεί φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία αυτή βοηθά στον έλεγχο της νόσου, χωρίς όμως να προσφέρει οριστική ίαση.

Συμπερασματικά

Συστήνεται επαρκής πρόσληψη ασβεστίου μέσω της διατροφής και χορήγηση βιταμίνης D, ώστε τα επίπεδα της 25(OH) βιταμίνης D να διατηρούνται μεταξύ 20–30 ng/mL, με παράλληλη τακτική παρακολούθηση του ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα.

Σε επιλεγμένους ασθενείς μπορούν να χορηγηθούν ειδικά φάρμακα για τη διατήρηση της οστικής μάζας και τη ρύθμιση των επιπέδων ασβεστίου, πάντοτε σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού και με εξατομικευμένο θεραπευτικό πλάνο.

Συμβουλεύει o κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρουργός Ορθοπεδικός

Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNI). Συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ «Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών» και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης «Θ. Γαροφαλίδης».

Τι είναι η αλγοδυστροφία;

Ο όρος αλγοδυστροφία χρησιμοποιήθηκε πολλές φορές στο παρελθόν, τόσο στην ελληνική όσο και στη διεθνή βιβλιογραφία, για να περιγράψει επώδυνα σύνδρομα των άνω ή κάτω άκρων, τα οποία εμφανίζονται είτε αιφνίδια και χωρίς προηγούμενο ιστορικό κάκωσης είτε μετά από τραυματισμό, κάταγμα ή κάποια ελάσσονα ορθοπαιδική επέμβαση.

Ο όρος απαντάται ήδη σε ιατρικά κείμενα του 17ου και 18ου αιώνα, όπου αρχικά είχε συσχετιστεί με κάκωση περιφερικού νεύρου. Στις αρχές του 20ού αιώνα, ο Sudeck τον χρησιμοποίησε για να περιγράψει ένα επώδυνο σύνδρομο που εμφανιζόταν ως επιπλοκή μετά από κάταγμα άκρου, χωρίς να υπάρχει τραυματισμός νεύρου.

Αλγοδυστροφία και παροδική οστεοπόρωση

Ο όρος περιοχική (παροδική) οστεοπόρωση χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά στην αγγλική βιβλιογραφία το 1959 από τους Curtis και Kincaid. Οι ερευνητές περιέγραψαν τρεις γυναίκες που εμφάνισαν πόνο στο ισχίο και οστεοπενία κατά το τελευταίο τρίμηνο της κύησης, με πλήρη αυτόματη υποχώρηση τόσο των συμπτωμάτων όσο και των ακτινολογικών ευρημάτων λίγους μήνες αργότερα.

Σήμερα είναι σαφές ότι η αλγοδυστροφία και η παροδική οστεοπόρωση αποτελούν δύο διαφορετικά κλινικά σύνδρομα. Αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάζουν ως κοινό χαρακτηριστικό την ακτινολογική εικόνα οστεοπενίας στα προσβεβλημένα οστά, διαφέρουν σημαντικά ως προς τα αίτια, την κλινική εικόνα και την πορεία τους και δεν θα πρέπει να συγχέονται μεταξύ τους.

Συμβουλεύει: κος Γεώργιος Τροβάς
Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης»

Τι είναι η μείζων βήτα θαλασσαιμία;

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο συχνά κληρονομούμενες γενετικές διαταραχές παγκοσμίως. Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Η κλινική εικόνα ποικίλλει από ασυμπτωματική φορεία (ελάσσονα β-θαλασσαιμία) έως σοβαρή αναιμία και σκελετικές ανωμαλίες στη μείζονα β-θαλασσαιμία.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Η υποψία διάγνωσης τίθεται συνήθως σε παιδιά κάτω των δύο ετών που εμφανίζουν σοβαρή αναιμία, ίκτερο και διόγκωση ήπατος και σπληνός. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση χαμηλών επιπέδων αιμοσφαιρίνης Α στην ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Πριν καταστούν εφικτές οι μεταγγίσεις αίματος, η μείζων β-θαλασσαιμία ήταν θανατηφόρος μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Η συστηματική εφαρμογή μεταγγίσεων βελτίωσε σημαντικά την επιβίωση και περιόρισε τις εκδηλώσεις της νόσου.

Επιπτώσεις της νόσου

Η σοβαρή αναιμία οδηγεί τον οργανισμό σε υπερπλασία του μυελού των οστών, ώστε να αυξηθεί η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο μυελός μπορεί να επεκταθεί 15 έως 30 φορές περισσότερο από το φυσιολογικό.

Παράλληλα, ήπαρ και σπλήνας διογκώνονται προσπαθώντας να συμβάλουν στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς ο μυελός δεν επαρκεί.

Επιπτώσεις στο σκελετό

Πριν την καθιέρωση των συστηματικών μεταγγίσεων, η υπερπλασία του μυελού οδηγούσε σε:

• Κρανιακές παραμορφώσεις.
• Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης.
• Σκολίωση.
• Σοβαρή οστεοπόρωση.
• Κατάγματα σε ποσοστό 30%–50%.

Η έντονη επέκταση του μυελού προκαλούσε λέπτυνση του φλοιού των οστών στο κρανίο, στα μακρά οστά, στους σπονδύλους, στις πλευρές και στη λεκάνη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις αναπτυσσόταν εξωμυελικός αιμοποιητικός ιστός κάτω από το περιόστεο ή με τη μορφή μεγάλων ενδοθωρακικών μαζών.

Σήμερα, οι συστηματικές μεταγγίσεις έχουν μειώσει σημαντικά αυτές τις επιπλοκές. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να παρουσιάζουν:

• Χαμηλή οστική πυκνότητα.
• Οστικά άλγη.
• Αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων.

Παράγοντες που επηρεάζουν την οστική υγεία

• Γενετικές μεταλλάξεις.
• Κλινικός φαινότυπος.
• Ηλικία.
• Φύλο.
• Είδος θεραπείας.
• Συχνότητα μεταγγίσεων.
• Θεραπεία αποσιδήρωσης.
• Έλλειψη βιταμίνης D.
• Ανεπάρκεια ψευδαργύρου.
• Υπερφόρτωση σιδήρου.
• Μειωμένη φυσική δραστηριότητα.

Οστική νόσος

Η οστική νόσος εμφανίζεται ήδη από την παιδική ηλικία, όταν αποκτάται η κορυφαία οστική μάζα. Οι μηχανισμοί δεν είναι πλήρως γνωστοί, αλλά φαίνεται ότι συμμετέχουν:

• Αυξημένη οστική απορρόφηση.
• Υπερπλασία μυελού των οστών.
• Έκκριση κυτοκινών.
• Υπογοναδισμός.

Αντιμετώπιση της νόσου

Οι σύγχρονες μεταγγίσεις και τα θεραπευτικά σχήματα αποσιδήρωσης έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Ωστόσο, οι συνεχείς μεταγγίσεις προκαλούν υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο, ο οποίος συσσωρεύεται κυρίως στο ήπαρ και μπορεί να προκαλέσει:

• Ίνωση.
• Κίρρωση ήπατος.
• Καρδιοπάθειες.
• Ενδοκρινοπάθειες.
• Οστική νόσο.

Για την αντιμετώπιση χρησιμοποιούνται φάρμακα αποσιδήρωσης, τα οποία όμως χρειάζονται προσεκτική παρακολούθηση, επειδή μπορεί να προκαλέσουν:

• Νεφρολιθίαση.
• Διαταραχές νεφρικής λειτουργίας.
• Απώλεια οστικής μάζας.

Ενδοκρινολογικές επιπλοκές

Οι συχνότερες είναι:

• Υπογοναδισμός.
• Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.
• Υποθυρεοειδισμός.
• Υποπαραθυρεοειδισμός.
• Ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης.

Οι διαταραχές αυτές αυξάνουν τον κίνδυνο οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και καταγμάτων.

Διατροφή και άσκηση

Η σωστή διατροφή και η τακτική φυσική δραστηριότητα είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και τη διατήρηση υγιούς σκελετού.

Ιδιαίτερη σημασία έχουν επαρκή επίπεδα:

• Βιταμίνης A
• Βιταμίνης C
• Βιταμίνης D
• Βιταμίνης E
• Βιταμίνης K
• Φυλλικού οξέος
• Θειαμίνης
• Βιταμίνης B12
• Ασβεστίου
• Μαγνησίου

Συμβουλεύει οκος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης».

Νευρική ανορεξία και οστική υγεία

Η νευρική ανορεξία είναι μία διατροφική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σημαντική απώλεια βάρους και επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του οργανισμού, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού. Αν και μπορεί να εμφανιστεί και στα δύο φύλα, είναι περίπου δέκα φορές συχνότερη στις γυναίκες, ενώ συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των 16–17 ετών.

Χαρακτηριστικά της νευρικής ανορεξίας

• Μεγάλη απώλεια βάρους με Δείκτη Μάζας Σώματος (ΔΜΣ) μικρότερο από 17,5 (φυσιολογικές τιμές: 18,5–25).
• Αμηνόρροια (απουσία τουλάχιστον τριών διαδοχικών εμμηνορρυσιακών κύκλων).
• Διαταραγμένη εικόνα σώματος, με την αίσθηση ότι υπάρχει περιττό λίπος ακόμη και όταν το σώμα είναι ιδιαίτερα αδύνατο.
• Καταθλιπτική διάθεση, αϋπνία, ευερεθιστότητα, μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και ξηρότητα του δέρματος.

Γιατί επηρεάζονται τα οστά;

Η νευρική ανορεξία έχει σημαντικές επιπτώσεις στην οστική υγεία για διάφορους λόγους.

Ορμονικές διαταραχές

Στα κορίτσια, η έλλειψη οιστρογόνων που συνοδεύει τη νόσο και προκαλεί διαταραχές της εμμήνου ρύσεως επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη των οστών, ιδιαίτερα κατά την εφηβεία, οδηγώντας σε χαμηλή οστική πυκνότητα και μειωμένη αντοχή.

Στα αγόρια, τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης έχουν επίσης αρνητική επίδραση στην οστική υγεία.

Παράλληλα, παρατηρούνται χαμηλά επίπεδα του ινσουλινομιμητικού αυξητικού παράγοντα (IGF-1), ο οποίος είναι απαραίτητος για τη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετού, καθώς και αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης (υπερκορτιζολαιμία), που επηρεάζουν αρνητικά τον οστικό μεταβολισμό.

Χαμηλό σωματικό βάρος

Το πολύ χαμηλό σωματικό βάρος αποτελεί από μόνο του σημαντικό παράγοντα κινδύνου για οστεοπόρωση και κατάγματα, ακόμη και σε άτομα που δεν πάσχουν από νευρική ανορεξία.

Ελλιπής διατροφή

Η περιορισμένη πρόσληψη τροφής οδηγεί σε ανεπαρκή πρόσληψη βασικών θρεπτικών συστατικών που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική ανάπτυξη και διατήρηση των οστών, όπως:

• Ασβέστιο.
• Βιταμίνη D.
• Πρωτεΐνες.
• Μέταλλα και ιχνοστοιχεία.

Αντιμετώπιση

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς η απώλεια οστικής μάζας μπορεί να ξεκινήσει από τα πρώτα στάδια της νόσου.

Έλεγχος της οστικής πυκνότητας

Στις απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνεται η μέτρηση της οστικής πυκνότητας, με ιδιαίτερη προσοχή στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων όταν πρόκειται για παιδιά και εφήβους που βρίσκονται ακόμη σε φάση σκελετικής ανάπτυξης.

Αποκατάσταση του σωματικού βάρους

Η επαναφορά του σωματικού βάρους και των ορμονών σε φυσιολογικά επίπεδα αποτελεί τον βασικό στόχο της θεραπείας και τον σημαντικότερο παράγοντα προστασίας της οστικής υγείας.

Διατροφή

Συνιστάται ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε:

• Ασβέστιο.
• Βιταμίνη D.
• Πρωτεΐνες.
• Ιχνοστοιχεία και άλλα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.

Υγιεινός τρόπος ζωής

Η αποφυγή του καπνίσματος και της υπερβολικής κατανάλωσης αλκοόλ συμβάλλει σημαντικά στη διατήρηση της οστικής υγείας.

Σωματική άσκηση

Η άσκηση είναι απαραίτητη για την υγεία του σκελετού, όμως πρέπει να πραγματοποιείται με μέτρο και υπό κατάλληλη καθοδήγηση, ώστε να αποφεύγεται η υπερβολική σωματική καταπόνηση που μπορεί να έχει αντίθετα αποτελέσματα.

Φαρμακευτική αντιμετώπιση

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα ειδικά για την αντιμετώπιση της οστεοπόρωσης που σχετίζεται με τη νευρική ανορεξία, αν και βρίσκονται σε εξέλιξη σχετικές κλινικές μελέτες.

Γενικά, δεν συνιστάται η χορήγηση ορμονικής θεραπείας. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η χορήγηση διαδερμικών οιστρογόνων κατά την εφηβική ηλικία μπορεί να συμβάλει στην αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων των ορμονών.