Σπάνιες σκελετικές παθήσεις

Οι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν στο σκελετικό σύστημα προκύπτουν λόγω διαταραχών που συμβαίνουν σε πολύπλοκες διαδικασίες κατά τη σκελετική ανάπτυξη, αύξηση και την ομοιόσταση και, παραμένουν μία διαγνωστική πρόκληση λόγω της ποικιλίας που παρουσιάζουν. Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί σχεδόν 400 διαφορετικά είδη σκελετικής δυσπλασίας. Με την πρόοδο της μοριακής γενετικής, έχει αποδειχθεί πως διάφοροι φαινότυποι μπορούν να προκληθούν λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και τη θέση που αυτή θα λάβει χώρα εντός του γονιδίου.

Ο Διεθνής Οργανισμός Οστεοπόρωσης (IOF) έχει ιδρύσει μία ομάδα που ασχολείται κατά κύριο λόγο με τις σπάνιες σκελετικές ασθένειες (SRD-WG). Σκοπός αυτής της ομάδας είναι να διαλευκάνει τις σπάνιες σκελετικές ασθένειες και να πληροφορήσει το κοινό σχετικά με αυτές.

ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ (Hypoparathyroidism)

Ο Υποπαραθυρεοειδισμός είναι μία ασυνήθιστη ενδοκρινική διαταραχή-ανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα ασβεστίου του ορού, αυξημένα επίπεδα φωσφόρου και παντελή απουσία ή ανάρμοστα χαμηλά επίπεδα της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH).

Θεραπεία

«Επιθετική» Θεραπεία

Η Συμπτωματική Υπασβεστιαιμία ενδέχεται να απαιτεί ταχεία ενδοφλέβια χορήγηση γλυκονικού ασβεστίου. Το επίπεδο ασβεστίου στον ορό (7,5 mg/dL) και ιδίως τα συμπτώματα, υποδεικνύουν το κατά πόσο πρέπει να ο ασθενής να ακολουθήσει μια «επιθετική θεραπεία».

Χρόνια Θεραπεία

Οι στόχοι της χρόνιας θεραπείας περιλαμβάνουν κυρίως τον έλεγχο και τη διατήρηση κάποιων δεικτών εντός φυσιολογικών ορίων όπως για παράδειγμα του ορού ολικού ασβεστίου.

ΨΕΥΔΟΫΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ (Pseudohypoparathyroidism)

Ο όρος Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από υπασβεστιαιμία και υπερφωσφαταιμία. Ο Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός παρουσιάζει πολλά κοινά χαρακτηριστικά με τον Υποπαραθυρεοειδισμό. Σε αντίθεση όμως με αυτόν, στον Ψευδοϋποθυρεοειδισμό παρουσιάζεται αντίσταση των τελικών οργάνων στη χορήγηση PTH (παραθυρεοειδής ορμόνη). Το νόσημα φαίνεται να πλήττει άτομα κάθε ηλικίας, από τη βρεφική έως τη Τρίτη ηλικία.

Υπάρχουν δύο τύποι: ο τύπος Ι (διακρίνεται σε Ια και Ιβ) και ο τύπος ΙΙ. Ο Τύπος Ια είναι ο συχνότερος τύπος, είναι κληρονομικός και οφείλεται σε γονιδιακή ανωμαλία. Τέλος, οι ασθενείς με τον Τύπο Ιβ παρουσιάζουν στους νεφρούς αντίσταση της PTH.

                                                                                                         ΝΟΣΟΣ PAGET ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Έρευνας Παθήσεων Μυοκελετικού Συστήματος

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΟΣΟΣ PAGET ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

Είναι μια χρόνια διαταραχή του σκελετού που χαρακτηρίζεται από διογκωμένα και παραμορφωμένα οστά σε μια ή περισσότερες οστικές περιοχές.

ΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΑΙΤΙΟ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ PAGET

Η αιτία της νόσου Paget δεν έχει διευκρινιστεί. Ενοχοποιούνται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και έχουν βρεθεί κάποια γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο. Το ότι υπάρχει κληρονομικότητα συνάγεται κι από το γεγονός ότι μπορεί να εμφανιστεί σε περισσότερα από ένα μέλη μιας οικογένειας .Κάποιοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η νόσος οφείλεται σε μια χρόνια ήπια ιογενή λοίμωξη αλλά και αυτή αποτελεί μια αμφιλεγόμενη θεωρία.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ

Πρόκειται για σπάνια νόσο με επιπολασμό από 1.5-8% ανάλογα με την ηλικία και τη χώρα. Σπάνια εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 40 ετών και προσβάλλονται ισότιμα γυναίκες και άνδρες.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ

Σε πολλούς ανθρώπους είναι ασυμπτωματική και τίθεται η υποψία από μια αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, ένα ένζυμο που μπορεί να μετρηθεί σε ένα αιματολογικό έλεγχο ρουτίνας. Το συχνότερο σύμπτωμα είναι ο πόνος, συνήθως στη περιοχή του προσβαλλόμενου οστού. Μπορεί επίσης να υπάρχει κεφαλαλγία ή απώλεια ακοής όταν προσβάλλεται το κρανίο. Σε προχωρημένη νόσο μπορεί να δημιουργηθούν οστικές παραμορφώσεις όπως αύξηση του κρανίου, κύρτωση των άκρων και της σπονδυλικής στήλης. Επίσης, με την πάροδο της ηλικίας συνυπάρχει και αρθρίτιδα των περιοχών που προσβάλλονται.

ΠΟΙΑ ΟΣΤΑ ΠΡΟΣΒΑΛΛΟΝΤΑΙ

Οποιοδήποτε οστό μπορεί να προσβληθεί αλλά πιο συχνά προσβάλλονται τα οστά της λεκάνης, του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης και των κάτω άκρων. Ορισμένοι ασθενείς έχουν προσβολή ενός οστού ενώ άλλοι δυο, τριών ή και περισσοτέρων.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Με απεικονιστικές μεθόδους όπως:

  • Ακτινογραφίες των προσβεβλημένων περιοχών, οι οποίες έχουν χαρακτηριστική απεικόνιση.

  • Σπινθηρογράφημα των οστών, το οποίο είναι μια πολύ ευαίσθητη εξέταση.

  • Επίσης, συνήθως είναι αυξημένη η αλκαλική φωσφατάση του αίματος, ένα ένζυμο που είναι χαρακτηριστικό της νόσου. Παρόλα αυτά, όταν η περιοχή που προσβάλλεται είναι πολύ μικρή, η αλκαλική φωσφατάση μπορεί να είναι φυσιολογική.

ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΧΕΣΗ ΤΗΣ ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗΣ ΜΕ ΤΗ ΝΟΣΟ PAGET;

Αν και μπορεί να συνυπάρχουν στον ίδιο ασθενή πρόκειται για δυο τελείως διαφορετικές παθήσεις.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΣΧΕΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ PAGET ΜΕ ΤΗΝ ΟΣΤΕΟΑΡΘΡΙΤΙΔΑ

Η νόσος Paget αυξάνει τον όγκο και την παραμόρφωση των οστών με αποτέλεσμα να φθείρονται οι αρθρώσεις των προσβεβλημένων περιοχών.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

ΔΙΑΙΤΑ: Δεν χρειάζεται κάποια ειδική δίαιτα αλλά οι ασθενείς χρειάζονται 1000mg ασβεστίου την ήμερα και 800 μονάδες βιταμίνης D για καλή σκελετική υγεία.

ΑΣΚΗΣΗ: Η άσκηση συνιστάται στους ασθενείς με νόσο Paget αφού πρώτα συζητήσουν με το γιατρό τους ποιά είναι η κατάλληλη μορφή άσκησης για την περίπτωση τους.

ΦΑΡΜΑΚΑ: Τα φάρμακα που έχουν χρησιμοποιηθεί στη νόσο Paget ανήκουν στην ομάδα των διφωσφονικών κυρίως ρισεδρονάτη και Ζολενδρονικο οξυ σε δόσεις διαφορετικές από αυτές που χρησιμοποιούνται στη οστεοπόρωση, με στόχο να διατηρείται η νόσος σε μακροχρόνια ύφεση.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ: Υπάρχουν 3 περιπτώσεις στις οποίες συνιστάται χειρουργείο:

  • Η πρώτη όταν συμβεί κάποιο κάταγμα στο οστό που πάσχει από τη νόσο.
  • Η δεύτερη όταν αναπτυχτεί σοβαρή εκφυλιστική αρθροπάθεια.
  • Η τρίτη για τη διόρθωση σοβαρών παραμορφώσεων.

ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ (Osteogenesis Imperfecta)

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδροκρινολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστηρίου Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος
Ορισμός
Η ατελής οστεογένεση (ΑΟ) είναι μια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά.
Ποιος κινδυνεύει από Ατελή Οστεογένεση
Ο οποιοσδήποτε μπορεί να γεννηθεί με ατελή οστεογένεση αλλά τα άτομα που έχουν στην οικογένεια τους συγγενείς με τη νόσο κινδυνεύουν περισσότερο. Πρόκειται για μια σπάνια νόσο με αναφερόμενο επιπολασμό σε δυο σκανδιναβικές χώρες Σουηδία και Δανία 1/13500 και 1/9700 αντίστοιχα.
Διάγνωση
Η ατελής οστεογένεση οφείλεται σε γενετικές βλάβες που αφορούν κύρια στην παραγωγή ή στην ποιότητα του κολλαγόνου τύπου 1, μιας σημαντικής πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού με συνέπεια τα οστά να σπάνε εύκολα. Ειδικά γενετικά τεστ ανιχνεύουν τις μεταλλάξεις του κολλαγόνου τύπου 1 που αφορούν περίπου το 90% των περιπτώσεων αλλά όταν το τεστ είναι αρνητικό η νόσος μπορεί να οφείλεται σε άλλες μεταλλάξεις που δεν αφορούν το κολλαγόνο τύπου 1 και οι οποίες επίσης μπορεί να ανιχνευτούν

Κλινικά χαρακτηριστικά
Η σοβαρότητα της ΑΟ ποικίλει και κάποιοι άνθρωποι δεν το ξέρουν μέχρι να σπάσουν κάποιο οστούν.
Τα κυριότερα χαρακτηριστικά είναι:

  • εύθρυπτα οστά που σπάνε εύκολα με ελάχιστο τραυματισμό
  • Οστικά άλγη
  • Οστικές παραμορφώσεις (Σκολίωση –κάτω άκρα)
  • Χαμηλό ύψος
  • Eύθραυστα δόντια
  • Μπλε η γκρι σκληρούς χιτώνες των οφθαλμών
  • Τριγωνικό σχήμα προσώπου
  • Απώλεια ακοής
  • Χαλάρωση των αρθρώσεων

Μέχρι σήμερα με τη βοήθεια της γενετικής έχουν περιγραφεί τουλάχιστον 15 τύποι ΑΟ με ποιο συχνούς τους 4 πρώτους τύπους.
Πως διαγιγνώσκεται η Ατελής Οστεογένεση
Εκτός από το οικογενειακό ιστορικό γίνεται έλεγχος για κατάγματα μη αναμενόμενα, προβλήματα από τα δόντια, μπλε σκληρούς χιτώνες στους οφθαλμούς, χαμηλό ανάστημα κλπ.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

  • Ακτινογραφίες
  • Γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις
  • Εξετάσεις αίματος και ούρων για αποκλεισμό άλλων καταστάσεων.

Θεραπεία
Δεν υπάρχει ίαση για τους ασθενείς με ΑΟ αλλά η αγωγή έχει σαν στόχο την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, την όσο το δυνατόν ανεξάρτητη κινητικότητα και την ανάπτυξη της βέλτιστης οστικής και μυϊκής μάζας.
Τα άτομα με ΑΟ ενθαρρύνονται να ασκούνται με το κολύμπι και την υδροθεραπεία. Για αυτούς που μπορούν να περπατούν η βάδιση αποτελεί πολύ καλή επιλογή.
Τα παιδιά και οι ενήλικες που πάσχουν από ΑΟ ωφελούνται από μια ισορροπημένη διατροφή, η οποία διατηρεί το σωματικό βάρος σε φυσιολογικά επίπεδα, είναι πλούσια σε ασβέστιο, βιταμίνη D και πρωτεΐνες. Ασφαλώς, γίνεται ιδιαίτερη μνεία στην αποφυγή καπνίσματος και στην κατάχρηση οινοπνεύματος.
Για την πρόληψη και την αντιμετώπιση των καταγμάτων έχουν χρησιμοποιηθεί διάφορα φάρμακα από του στόματος ή ενδοφλέβια (διφωσφονικά) όπως επίσης και σε ορισμένες περιπτώσεις τεριπαρατίδη (ενήλικες μόνο).
Τέλος σε πολλές περιπτώσεις χρειάζεται χειρουργική διόρθωση των σκελετικών παραμορφώσεων.

ΟΣΤΕΟΕΙΔΕΣ ΟΣΤΕΩΜΑ

Συμβουλεύουν οι: Αικατερίνη Ντελή, ιατρός Γεωργία Καραχρήστου, ιατρός Σουσάνα Γαζή, MD, ιατρός, Ρευματολόγος

Οστεοειδές Οστέωμα: Τι είναι και πώς θεραπεύεται;

Το οστεοειδές οστέωμα είναι καλοήθης όγκος των οστών. Εμφανίζεται συχνότερα  στα μακρά οστά των κάτω άκρων (ποδιών) και κυρίως στο μηριαίο, αλλά μπορεί να εμφανιστεί στα οστά του χεριού και μερικές φορές στους κατώτερους σπονδύλους. Στα οστά του κεφαλιού και του προσώπου συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια.

Τα οστεοειδή οστεώματα είναι πολύ μικροί όγκοι, που η διάμετρός τους δεν είναι μεγαλύτερη από 1,5 εκατοστό. Εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία ή στην νεαρή ηλικία και είναι συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Αυτοί οι όγκοι, ενώ προκαλούν άλγος τοπικά στο κόκαλο, δεν χειροτερεύουν το κόκαλο.

Τα οστεοειδή οστεώματα, στα παιδιά μπορεί να παραμορφώσουν το κόκαλο ή να το διεγείρουν και να γίνει μεγαλύτερο ή μακρύτερο, αν βρίσκονται σε σημεία της αυξητικής ζώνης του οστού,. Αν βρίσκονται κοντά σε αρθρώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε πρήξιμο της άρθρωσης ή σε συλλογή υγρού στην άρθρωση. Δεν επεκτείνονται έξω από το κόκαλο και δεν δίνουν μεταστάσεις.

Ποια είναι η αιτία του οστεοειδούς οστεώματος;

Το οστεοειδές οστέωμα προκαλείται όταν κάποια συγκεκριμένα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα με αποτέλεσμα να δημιουργείται μια μικρή μάζα. Αυτή η μάζα είναι κόκαλο κακής ποιότητας, που αντικαθιστά το υγιές κόκαλο. Όμως, δεν είναι γνωστό γιατί ακριβώς συμβαίνει αυτή η διαταραχή.

Ποια συμπτώματα προκαλεί το οστεοειδές οστέωμα;

Τα συχνότερα συμπτώματα είναι τα παρακάτω:

  • Ήπιος ή οξύς πόνος, που χειροτερεύει την νύχτα
  • Ο πόνος συνήθως υποχωρεί με κάποιο αντιφλεγμονώδες φάρμακο
  • Χωλότητα (δηλαδή δυσκολία στη βάδιση)
  • Αν ο όγκος βρίσκεται στην σπονδυλική στήλη, μπορεί να συμβεί σκολίωση και πόνος από μυϊκό σπασμό ή ισχιαλγία
  • Αν ο όγκος βρίσκεται στη ζώνη ανάπτυξης του οστού, μπορεί να επηρεαστεί η ανάπτυξη
  • Ατροφία των κοντινών μυών
  • Κύρτωση του οστού

Τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με τα συμπτώματα άλλων νοσημάτων, για αυτό  πρέπει πάντα να συμβουλεύεστε τον γιατρό σας.

Πώς γίνεται η διάγνωση του οστεοειδούς οστεώματος;

  • Χρειάζεται το ιστορικό του ασθενούς
  • Κλινική εξέταση από τον γιατρό
  • Εξετάσεις αίματος: Γενική αίματος και βιοχημικός έλεγχος
  • Ακτινογραφίες στο κόκαλο που πάσχει
  • Αξονική τομογραφία
  • Μαγνητική τομογραφία
  • Σπινθηρογράφημα οστών

Πως θεραπεύεται το οστεοειδές οστέωμα;

Η θεραπεία καθορίζεται από τον Ορθοπαιδικό και εξαρτάται από:

  • την ηλικία
  • Την γενική υγεία του οργανισμού
  • Την έκταση του όγκου
  • Την αντοχή του ασθενούς σε διάφορα φάρμακα ή θεραπευτικές τεχνικές

Παραδοσιακά το οστεοειδές οστέωμα αφαιρείται χειρουργικά από τον Ορθοπαιδικό με διάφορες χειρουργικές τεχνικές, ανάλογα με την περίπτωση.

Πρόσφατα, εφαρμόζεται από Ακτινοθεραπευτή η αφαίρεση του όγκου με διαδερμική ραδιοσυχνότητα. Η τεχνική αυτή εφαρμόζεται με γενική αναισθησία και  με ταυτόχρονη αξονική τομογραφία. Με αυτή την μέθοδο διοχετεύονται, με μια βελόνα, ραδιοσυχνότητες κάτω από το δέρμα, με σκοπό να καταστραφούν τα κύτταρα του όγκου. Η μέθοδος αυτή είναι ελάχιστα επεμβατική και έχει αντικαταστήσει επιτυχώς τις χειρουργικές επεμβάσεις, αλλά δεν εφαρμόζεται σε όγκους στη σπονδυλική στήλη.

Ποια είναι η μακροχρόνια πρόγνωση ενός ασθενούς με οστεοειδές οστέωμα;

Η πρόγνωση είναι γενικά εξαιρετική, αν και διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από:

  • Πόσο ενεργός είναι ο όγκος
  • Την συμπεριφορά του όγκου στην θεραπεία
  • Την ηλικία και την κατάσταση της υγείας του ασθενούς

Οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους θεραπεύονται με επιτυχία. Μπορεί, όμως  να ξαναεμφανιστούν, για αυτό χρειάζεται τακτική παρακολούθηση του ασθενούς με οστεοειδές οστέωμα. Ο τρόπος και η συχνότητα της παρακολούθησης πρέπει να καθοριστούν από τον γιατρό.

 

ΙΝΩΔΗΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ/ΣΥΝΔΡΟΜΟ McCuneAlbright

Συμβουλεύει η κα Έφη Καρλάφτη, Ειδ. Παθολογίας

Η ινώδης δυσπλασία/σύνδρομο McCune-Albright περιλαμβάνει μεγάλο εύρος παθήσεων που είναι απότοκος μεταλλάξεων ενός ανθρώπινου γονιδίου. Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε υπερδραστηριότητα διαφόρων ιστών και ποικιλία εκδηλώσεων στον άνθρωπο. Η σπανιότητα της νόσου και η ποικιλία των εκδηλώσεων οδηγεί πολλές φορές σε εσφαλμένη διάγνωση, διερεύνηση και εφαρμογή θεραπείας. Κρίνεται λοιπόν επιτακτική η ανάγκη για σαφή ορισμό, διάγνωση, ταξινόμηση, θεραπεία και παρακολούθηση των ασθενών με ινώδη δυσπαλσία/σύνδρομο McCune-Albright.

Τι ακριβώς είναι η ινώδης δυσπλασία;

Η ινώδης δυσπλασία/σύνδρομο McCuneAlbright (MAS) είναι μία σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκελετικές βλάβες, βλάβες στο δέρμα (cafeaulait κηλίδες) και υπερλειτουργία ενδοκρινών αδένων. Η νόσος που προκύπτει από αυτό το μηχανισμό είναι ένα μωσαϊκό παθήσεων με ποικιλία στην κλινική της εκδήλωση, που ποικίλλει από τυχαία ανακάλυψη σε τυχαίο ακτινολογικό έλεγχο μέχρι εκδήλωση ως σοβαρή νόσο που επηρεάζει δυσμενώς την ποιότητα ζωής. Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να έχει μονοεστιακή ή πολυεστιακή εντόπιση στα οστά και μπορεί να συνδυάζεται με ή χωρίς εξωσκελετικές εκδηλώσεις. Ενώ η ινώδης δυσπλασία/ σύνδρομο Mc Cune-Albright κλασσικά περιγράφεται σα νόσος που περιλαμβάνει το σκελετό, το δέρμα και τους ενδοκρινείς αδένες, πολλαπλοί ιστοί και όργανα μπορούν να επηρεαστούν. Σκελετικές βλάβες εμφανίζονται τα πρώτα χρόνια της ζωής και επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της εφηβικής ανάπτυξης, φτάνοντας στην τελική κλινική εικόνα της νόσου περίπου γύρω στην ηλικία των 15 ετών.

Γύρω στην ηλικία των 5 ετών, το 95% των κλινικά σημαντικών βλαβών της ινώδους δυσπλασίας είναι εμφανείς και ένα σπινθηρογράφημα οστών πρέπει να γίνει σε όλους τους ασθενείς αυτής της ηλικίας για την αρχική αξιολόγηση / σταδιοποίηση της νόσου του ασθενή. Οι βλάβες της ινώδους δυσπλασίας γίνονται λιγότερο ενεργείς στην ενήλικη ζωή.

Η διαχείριση της νόσου είναι απαιτητική, με πολλαπλά εμπόδια στη διάγνωση και διαχείριση. Η συμμετοχή πολλαπλών συστημάτων και η σπανιότητα της νόσου, κάνει τη διαχείριση της δύσκολη, με αναγκαία τη συμμετοχή πολλαπλών ειδικοτήτων. Κρίνεται λοιπόν αναγκαίος ο καθορισμός γενικών κατευθυντήριων οδηγιών για τη διαγνωστική της προσέγγιση και θεραπεία και η σωστή ενημέρωση των ασθενών και των συγγενών τους.

Πώς εκδηλώνεται η νόσος στο σκελετό και εκτός σκελετού;

Διάγνωση της ινώδης δυσπλασίας/ σύνδρομου Mc Cune-Albright μπορεί να γίνει μόνο μετά από εκτενή αξιολόγηση:

1)Της σκελετικής νόσου (μονοεστιακή/ πολυεστιακή εντόπιση)

και

2)Της παρουσίας εξωσκελετικών εκδηλώσεων.

Ως μονοεστιακή ινώδης δυσπλασία χαρακτηρίζεται η παρουσία βλαβών ινώδους δυσπλασίας σε ένα σημείο του σκελετού και ως πολυεστιακή ινώδης δυσπλασία περιγράφεται η παρουσία ινώδους δυσπλασίας σε πάνω από μία σκελετική εντόπιση χωρίς εξωσκελετικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο Mc Cune-Albright χαρακτηρίζεται από συνδυασμό βλαβών ινώδους δυσπλασίας και εξωσκελετικών εκδηλώσεων.

Άλλες εξωσκελετικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν:

1) cafe au lait κηλίδες στο δέρμα με χαρακτηριστικά ασαφή και ανώμαλα περιγεγραμμένα όρια και κατανομή τέτοια που οι βλάβες να μη διαπερνούν τη μέση γραμμή του σώματος.

2)Υπερέκκριση στεροειδών ορμονών του φύλου που οδηγεί σε πρώιμη ήβη, υποτροπιάζουσες κύστεις ωοθηκών στα κορίτσια/γυναίκες, αυτόνομη παραγωγή τεστοστερόνης στα αγόρια/άνδρες, που μπορεί να συνυπάρχει με βλάβες στους όρχεις, συνήθως λιθίαση.

3) Βλάβες στο θυρεοειδή με ή χωρίς υπερθυρεοειδισμό.

4)Υπερέκκριση αυξητικής ορμόνης

5)Υπερκορτιζολαιμία

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση;

 Στις περισσότερες περιπτώσεις η διάγνωση της νόσου της ινώδης δυσπλασίας/ συνδρόμου Mc Cune-Albright μπορεί να γίνει κλινικά μετά από την αξιολόγηση του ασθενή, του σκελετού, του ενδοκρινικού συστήματος, των μαλακών ιστών και των δερματικών αλλοιώσεων. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί η διενέργεια βιοψίας για ιστολογική επιβεβαίωση της νόσου, ενώ σε κάποιες άλλες περιπτώσεις η μοριακή διάγνωση της νόσου με μελέτη του προσβεβλημένου ιστού, μπορεί να απαιτηθεί σε περίπτωση που η κλινική, ακτινολογική και ιστολογική ανάλυση αποτύχει να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας.

Γενικά ακτινολογικά χαρακτηριστικά της  ινώδους δυσπλασίας/ΜΑS στη συμβατική ακτινογραφία είναι ακτινοδιαυγαστικές βλάβες, κυστικές βλάβες, σκληρυντικές βλάβες, ή μικτές σκληρυντικές/ κυστικές βλάβες με καλά οριοθετημένα όρια. Μπορεί να υπάρχει επέκταση βλαβών με περίβλημα λεπτό ή πεπαχυσμένο ή/και με μικρές διηθήσεις πέριξ της βλάβης.

Η αξονική τομογραφία είναι χρήσιμη για την αξιολόγηση βλαβών σε περιοχές με πολύπλοκη ανατομία πχ πρόσωπο, πύελος, σπονδυλική στήλη, και για την ανίχνευση μη παρεκτοπισμένων καταγμάτων. Επίσης, η μαγνητική τομογραφία, η τομογραφία εκπομπής φωτονίων  και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων βοηθούν στον εντοπισμό των βλαβών.

Βιοψία για ιστολογική επιβεβαίωση της νόσου απαιτείται στην περίπτωση αδυναμίας να τεθεί διάγνωση της νόσου ή επί υποψίας κακοήθειας. Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται όταν η κλινική διάγνωση της νόσου δεν είναι βέβαιη.

Για την αξιολόγηση των σκελετικών βλαβών προτείνεται πλήρες ατομικό αναμνηστικό, φυσική εξέταση, εργαστηριακός έλεγχος και ακτινολογικός έλεγχος. Η αξιολόγηση του σκελετού περιλαμβάνει μία καταγραφή/σημείωση των περιοχών που εντοπίζονται συμπτώματα, όπως οστικός πόνος, πόνος αρθρώσεων, παραμορφώσεις, ιστορικό κατάγματος (εντόπιση, ημερομηνία, βαρύτητα κάκωσης) και βαθμός επούλωσης κατάγματος (πλήρης. ατελής, χωρίς επούλωση), προηγούμενες ορθοπαιδικές επεμβάσεις  (είδος χειρουργείου και ημερομηνία), ιστορικό λήψης φαρμάκων σχετιζόμενων με οστικό μεταβολισμό (ονομασία φαρμάκου, διάρκεια θεραπείας, έναρξη και λήξη θεραπείας). Η παρουσία πόνου κατά τη νύχτα είναι προειδοποιητικό σύμπτωμα για πιθανές επιπλοκές όπως επικείμενο κάταγμα, αιμορραγία εντός κύστης ή πολύ σπάνια κακοήθη εξαλλαγή.

Η φυσική εξέταση του μυοσκελετικού συστήματος περιλαμβάνει τη βάδιση, έλεγχο παρουσίας παραμορφώσεων άκρων, περιοχές ευαισθησίας και εύρος κίνησης γειτονικών αρθρώσεων και έλεγχος παρουσίας κύφωσης και σκολίωσης στη σπονδυλική στήλη.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει νεφρική λειτουργία, ολική αλκαλική φωσφατάση, διττανθρακικά, ολικό ασβέστιο, αλβουμίνη, φωσφόρος, 25 (ΟΗ) βιταμίνη D, παραθορμόνη.

Ακτινολογικός έλεγχος συστήνεται για περαιτέρω διερεύνηση σε περίπτωση κλινικών συμπτωμάτων. Για την εκτίμηση της έκτασης της ινώδους δυσπλασίας απαιτείται σπινθηρογράφημα οστών, το οποίο καλό είναι να αποφεύγεται σε ασυμπτωματικά παιδιά ιδίως ηλικίας κάτω των 5 ετών γιατί τα αποτελέσματα μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικά, οπότε καλό είναι να αναμένουμε να φτάσει το παιδί σε μεγαλύτερη ηλικία. Σε περίπτωση θετικού σπινθηρογραφήματος  συστήνεται εντοπισμένος ακτινολογικός έλεγχος ή αξονική τομογραφία για έλεγχο παγίδευσης νεύρου.

Για την αξιολόγηση εξωσκελετικών βλαβών εκτιμούνται δερματολογικές βλάβες όπως cafe au lait κηλίδες που δεν διαπερνούν τη μέση γραμμή του σώματος καθώς και η λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος.

Έλεγχος ωοθηκικής λειτουργίας: ατομικό αναμνηστικό, φυσική εξέταση, έλεγχος ιστορικού κολπικής αιμορραγίας, ωοθηκικών κύστεων, ακανόνιστης εμμήνου ρήσεως (διάρκεια κάτω από 21 ημέρες ή πάνω από 35 ημέρες), έλεγχος ανάπτυξης μαστών. Επιβάλλεται μέτρηση FSH, LH, οιστραδιόλης και υπέρηχος γεννητικών οργάνων.

Αξιολόγηση όρχεων: ατομικό αναμνηστικό, φυσική εξέταση, έλεγχος όρχεων, υπέρηχος όρχεων. Επιβάλλεται μέτρηση FSH, LH, ελεύθερη τεστοστερόνης.

Έλεγχος θυρεοειδούς: ατομικό αναμνηστικό, κλινική εξέταση, μέτρηση TSH, fT4, fT3, υπέρηχος θυρεοειδούς αδένα.

Έλεγχος υπόφυσης: ατομικό ιστορικό, φυσική εξέταση, μέτρηση ύψους. Μέτρηση

IGF-1, GH. Συστήνεται μαγνητική τομογραφία υπόφυσης.

Έλεγχος επινεφριδίων: υπερκορτιζολαιμία παρουσιάζεται τον πρώτο χρόνο της ζωής  και μπορεί προοδευτικά να υποχωρήσει. Ατομικό ιστορικό, ιστορικό καθυστέρησης της ανάπτυξης, μεγάλης αύξησης βάρους, κλινική εξέταση. Σε περίπτωση κλινικής υποψίας υπερκορτιζολαιμίας, συστήνεται μέτρηση ελεύθερης κορτιζόλης ούρων 24ώρου, τεστ καταστολής  με χαμηλή δόση δεξαμεθαζόνης, μέτρηση κορτιζόλης αίματος και αξονική τομογραφία επινεφριδίων.

Ποιά είναι η θεραπεία που θα πρέπει να ακολουθηθεί;

Η σωστή ενημέρωση των ασθενών και του συγγενικού περιβάλλοντος έχει μεγάλη σημασία, ειδικά όταν η νόσος εκδηλώνεται με σοβαρή αναπηρία που δεν επιδέχεται κλινικής βελτίωσης με κάποια θεραπεία. Στόχος είναι η ψυχολογική υποστήριξη του ασθενούς. Πρέπει να υπάρχει ενημέρωση για τη μη κληρονομικότητα της νόσου και για τη μικρή πιθανότητα κακοήθους εξαλλαγής των βλαβών της ινώδους δυσπλασίας. Επίσης, δεν υπάρχουν γνωστοί περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου που έχουν σχετιστεί με την εκδήλωση της νόσου. Συστήνεται η ενημέρωση με έντυπα, μέσα κοινωνικής δικτύωσης, συμμετοχή σε συλλόγους ασθενών.

Ποιές συμβουλές θα μπορούσαμε να δώσουμε για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών;

Συστήνεται επαρκής διαιτητική πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D, ιδίως αν υπάρχει το ενδεχόμενο έναρξης αγωγής με αντιοστεοπορωτική αγωγή. Διακοπή καπνίσματος, μείωση κατανάλωσης αλκοόλ σε 3 μονάδες/ημέρα και διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους, και κατάλληλη σωματική άσκηση είναι απαραίτητα. Τακτική οδοντιατρική παρακολούθηση για μείωση κινδύνου στοματικών λοιμώξεων και μείωση του κινδύνου οστεονέκρωσης ως αποτέλεσμα λήψης αντιοστεοπορωτικής αγωγής. Ψυχολογική υποστήριξη είναι χρήσιμη ιδίως σε ασθενείς με μέτρια προς σοβαρή νόσο, ιδίως όταν συνοδεύεται από κρανιοπροσωπική εντόπιση/παραμόρφωση.

Σε κάποιες περιπτώσεις θα πρέπει να ακολουθήσουμε ειδική θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ανάλογα ή ενεργούς μεταβολίτες βιταμίνης D και συμπληρώματα φωσφόρου. Αντιμετώπιση του οστικού πόνου γίνεται με τη χρήση παρακεταμόλης/ακεταμινοφαίνης σα φάρμακο πρώτης γραμμής, ακολουθούμενα από ΜΣΑΦ.  Διφωσφονικά προτείνονται για επίμονο, μέτριο ως σοβαρό πόνο χωρίς να είναι σαφές αν τα διφωσφονικά μειώνουν το μέγεθος των βλαβών της ινώδους δυσπλασίας ή/και την εξέλιξη της. Επίσης, η διαχείριση των ενδοκρινοπαθειών που συνοδεύουν το σύνδρομο McCune-Albright κρίνεται αναγκαία, όπως είναι η ρύθμιση της ωοθηκικής λειτουργίας, της ορχικής λειτουργίας, της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, της υπόφυσης και των επινεφριδίων.

Επίσης, συστήνεται η άσκηση για βελτίωση καρδιαγγειακού συστήματος. Φυσιοθεραπεία για βελτίωση λειτουργικότητας και κινητικότητας. Φυσικοθεραπεία  προτείνεται για να τη βελτίωση της λειτουργίας/κινητικότητας του άκρου και τη μείωση του πόνου.

Τέλος, σε περίπτωση κατάγματος, όγκου ή παραμόρφωσης άκρου απαιτείται χειρουργική παρέμβαση που συνοδεύεται μετεγχειρητικά από φυσικοθεραπεία, με σκοπό τη βελτίωση κινητικότητας/λειτουργικότητας του μέλους.

ΟΣΤΕΟΠΟΙΚΙΛΩΣΗ

Συμβουλεύει ο κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρ.Ορθοπεδικός

Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNΙ),συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ ¨Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών” και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης “Θ. Γαροφαλίδης”.

Τι είναι η οστεοποικίλωση;

Η οστεοποικίλωση είναι μια σπάνια, συνήθως ασυμπτωματική, καλοήθης οστική δυσπλασία που διαπιστώνεται συνήθως σε τυχαίο ακτινολογικό έλεγχο. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής προσέρχεται στον ιατρό για άλλη αιτία που σχετίζεται με σκελετικό άλγος, και στον ακτινολογικό έλεγχο που ακολουθεί διαπιστώνονται πολλαπλές εστίες οστεοσκλήρυνσης, συνήθως κυκλικού σχήματος, που μοιάζουν με οστεοβλαστικές βλάβες (Εικόνα 1). Η πλέον συχνή εντόπιση αφορά στα οστά της πυέλου, καθώς και σε βραχέα οστά όπως είναι τα οστά του καρπού και του ταρσού, ενώ μπορεί να εμφανιστεί και στις μεταφύσεις των μακρών οστών. Οι εστίες αποτελούνται από ώριμο οστίτη ιστό με φυσιολογικές οστεοκλάστες και οστεοβλάστες. Η εικόνα μερικές φορές είναι εντυπωσιακή λόγω των πολλαπλών εστιών που μπορεί να εμφανίζονται, και συγχέεται με δευτεροπαθείς μεταστατικές εστίες, δημιουργώντας αρχικά σύγχυση και ορισμένες φορές πανικό στον ασθενή. Στις περιπτώσεις αυτές, η εξέταση με σπινθηρογράφημα οστών διευκρινίζει την πραγματική φύση των εστιών, διότι στην οστεοποικίλωση οι βλάβες δεν αποδίδουν παθολογικό σήμα στο σπινθηρογράφημα, ενώ οι μεταστατικές εστίες απεικονίζονται με ευκρίνεια και επιτρέπουν με απόλυτη ασφάλεια τη διάγνωση. Επομένως χρειάζεται προσοχή και από την πλευρά των ιατρών που τυγχόν συναντήσουν αυτή την απρόσμενη εικόνα σε απλή ακτινογραφία, ώστε να ζητήσουν άμεσα περαιτέρω έλεγχο για να διευκρινιστεί η αιτία.

Είναι κληρονομική αυτή η πάθηση;

 Πραγματικά, πρόκειται για πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και σήμερα πιστεύουμε ότι οφείλεται στην εξουδετερωτική μετάλαξη ενός γονιδίου που λέγεται LEMD3. Εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και στα 2 φύλα, αφορά κατ’ εκτίμηση σε 1 ανά 50.000 γεννήσεις, και μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχει με αυτοάνοσες νόσους όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ), το συστηματικό σκληρόδερμα, και άλλες, και σε μερικές περιπτώσεις συνδυάζεται με δερματικούς σπίλους (δερματο-οστεοποικίλωση ή σύνδρομο Buschke-Ollendorff). Συνήθως στις περιπτώσεις αυτές οι σπίλοι είναι μαλακοί, ευπίεστοι και ανώδυνη, ενώ συμπτώματα άλγους από τα οστά είναι ασυνήθιστα ( 15-20% των ασθενών).

Τι πρέπει να έχουμε στο νου μας όσον αφορά την οστεοποικίλωση;

  • Το σημαντικό σε κάθε περίπτωση είναι να θυμόμαστε ότι πρόκειται για μια καλοήθη οστική δυσπλασία για την οποία δεν περιμένουμε καμία εξέλιξη στο πέρασμα του χρόνου. Οι οστεοβλαστικές εστίες παραμένουν εφ’ όρου ζωής χωρίς συνήθως μεταβολή στο μέγεθος τους.
  • Η οστεοποικίλωση δεν χρειάζεται θεραπεία και στις λίγες περιπτώσεις όπου εμφανίζεται άλγος χορηγούνται αντιφλεγμονώδη φάρμακα με καλά αποτελέσματα.
  • Οι ασθενείς με οστεοποικίλωση δεν εμφανίζουν κατάγματα συχνότερα σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό και η κατάσταση αυτή δεν απαιτεί λήψη αντι-οστεοπορωτικών φαρμάκων.

ΟΣΤΕΟΠΕΤΡΩΣΗ

Συμβουλεύει ο κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρ.Ορθοπεδικός

Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNΙ),συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ ¨Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών” και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης “Θ. Γαροφαλίδης”.

Τι είναι η οστεοπέτρωση;

Η οστεοπέτρωση ανήκει σε μια οικογένεια σπάνιων γενετικών διαταραχών που εκδηλώνονται με αύξηση στην οστική μάζα, λόγω διαταραχής της λειτουργίας των οστεοκλαστών. Οι οστεοκλάστες είναι τα βασικά κύτταρα που αποδομούν τα οστά σε τόπους που είναι μηχανικά γερασμένα ώστε να δημιουργηθεί νέος και ανθεκτικός οστίτης ιστός σε κάθε στιγμή της ζωής μας μέσω της διαδικασίας της οστικής ανακατασκευής. Στους ασθενείς με οστεοπέτρωση, η λειτουργία των οστεοκλαστών είναι ελαττωματική, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει οστική απορρόφηση, και οι άνθρωποι αυτοί να έχουν πολύ πυκνά και βαριά οστά με παθολογικά αυξημένη οστική μάζα. Παρά την αυξημένη τους όμως οστική μάζα, τα οστά είναι παθολογικά  λόγω της κακής τους ποιότητας και εμφανίζουν συχνά κατάγματα.

Ποιοι είναι οι τύποι της οστεοπέτρωσης;

Η οστεοπέτρωση περιγράφηκε για πρώτη φορά περίπου πριν από 100 χρόνια από τον  Γερμανό ακτινολόγο Albers-Schonberg και με βάση την πιο πρόσφατη ταξινόμησή της περιλαμβάνει 4 διαφορετικούς τύπους ανάλογα με τον τρόπο κληρονόμησης:

  • Αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση: Συναντάται συνήθως σε 1 ανά 200.000-300.000 γεννήσεις.Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση η οποία γίνεται αντιληπτή στη βρεφική ή παιδική ηλικία και στις βαρύτερες περιπτώσεις συνοδεύεται από σοβαρές παραμορφώσεις και υψηλή θνησιμότητα. Τα παιδιά που πάσχουν εμφανίζουν πολλαπλά κατάγματα ακόμα και με απλές κακώσεις εντός της οικίας, ενώ η αύξηση της οστικής μάζας στο κρανίο μπορεί να προκαλέσει παγίδευση των κρανιακών νεύρων με απώλεια της όρασης, της ακοής ή παραμόρφωση του προσώπου. Τα παιδιά αυτά μπορεί να εμφανίζουν επίσης αναιμία, συχνές λοιμώξεις και προδιάθεση για αιμορραγία. Συνήθως έχουν διαταραχές της ανάπτυξης και κοντό ανάστημα, διαταραχές της οδοντοφυϊας, αύξηση του μεγέθους του ήπατος και του σπληνός ή επιληπτικές κρίσεις. Εαν υπάρχει υποψία από το ιστορικό της οικογένειας είναι απαραίτητο να γίνει γονιδιακός προγεννητικός έλεγχος. Οι πιο συνηθισμένες μεταλλάξεις αφορούν στα γονίδια TCIRG1 και CLCN7.
  • Ενδιάμεση αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση: Εμφανίζεται με πολύ πιο ελαφριά κλινική εικόνα σε σχέση με την αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή. Ο τύπος αυτός της οστεοπέτρωσης παρουσιάζει συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία και συγκεκριμένα συνήθως αναιμία και κατάγματα χαμηλής ενέργειας. Συνήθως υπάρχει σε ορισμένα από τα παιδιά αυτά κάποια μορφή νοητικής καθυστέρησης, και έχουν διαπιστωθεί εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο προσβεβλημένων παιδιών.
  • Αυτοσωματική επικρατούσα οστεοπέτρωση (Νόσος Albers-Schonberg): Η μορφή αυτή είναι η συχνότερη μορφή οστεοπέτρωσης (1:20.000 γεννήσεις) και είναι συνήθως η λιγότερο σοβαρή, καθώς ορισμένα παιδιά δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Οι σοβαρότερες μορφές χαρακτηρίζονται από κατάγματα, σκελετικές παραμορφώσεις όπως η σκολίωση, ενώ ιδιαίτερα συχνή μπορεί να είναι στα άτομα αυτά η εμφάνιση οστεομυελίτιδας. Η διάγνωση συνήθως γίνεται από τυχαίο ακτινολογικό έλεγχο και μερικές φορές οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή παραμόρφωση στον σκελετό (οστεοπέτρωση ενηλίκων). Τα περισσότερα άτομα (>75%) φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο
  • Χ- φυλοσύνδετη (X-linked) μορφή οστεοπέτρωσης: Είναι η πιο σπάνια μορφή της νόσου και εκτός από την αυξημένη οστική μάζα χαρακτηρίζεται από παθολογικό λεμφοίδημα καθώς και διαταραχές του δέρματος, των οδόντων και των ιδρωτοποιών αδένων. Συχνά τα άτομα αυτά πάσχουν επίσης από υποτροπιάζοντα επεισόδια λοιμώξεων λόγω ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού τους συστήματος. Στη μορφή αυτή υπεύθυνο γονίδιο είναι το IKBKG που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, και γι αυτό η πάθηση εμφανίζεται στη συντριπτική της πλειοψηφία στα αγόρια.

Τυπικά ακτινολογικά ευρήματα για όλες τις μορφές της οστεοπέτρωσης:

  • Στην απλή ακτινογραφία βλέπουμε διάχυτη συμμετρική αύξηση της οστικής μάζας όλων των οστών με πάχυνση τόσο του φλοιώδους όσο και του σπογγώδους οστού . Στη βρεφική ειδικά μορφή, οι μεταφύσεις είναι πλατιές με χαρακτηριστική παραμόρφωση δίκην ¨φιάλης Erlenmeyer”. Τα οστά του κρανίου είναι παχυσμένα και η πνευμάτωση των παραρρινίων κόλπων ελαττωμένη.
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκτός από τις σκληρυντικές αλλοιώσεις παρατηρούνται και διαυγαστικές εστίες, καθώς και εικόνα σαν να βλέπει κανείς οστούν να περικλείεται μέσα σε οστό (bone within bone), η οποία όμως δεν είναι παθογνωμονική .
  • Το βασικό χαρακτηριστικό της αυξημένης οστικής μάζας μπορεί να συνυπάρχει με κατάγματα ή εικόνα οστεομυελίτιδας. Στη σπονδυλική στήλη συχνή είναι η απεικόνιση “rugger-jersey” .
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις οστεοπέτρωσης όπου πιθανόν να υπάρχουν αμφιβολίες, η εκλεκτική βιοψία του οστού σε συνδυασμό με γονιδιακό έλεγχο είναι η σίγουρη επιλογή ώστε να διασαφηνιστεί η κατάσταση του ασθενούς.
  • Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται σε ασυμπτωματικούς ενήλικες στους οποίους παρουσιάζεται υπερβολικά αυξημένη οστική πυκνότητα με τη μέθοδο DXA ώστε να παραπέμπονται σε ειδικούς ιατρούς για εξέταση ως προς την οστεοπέτρωση.

Τρόποι αντιμετώπισης Οστεοπέτρωσης:

  • Σωστή θεραπευτική αγωγή: Χρειάζεται να καταλάβουμε ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία με κάποιο φάρμακο για την αντιμετώπιση της νόσου. Δεδομένης της έλλειψης κατάλληλου φαρμάκου, χρειάζεται μεγάλη προσοχή ειδικά στους ασθενείς που έχουν υποστεί κατάγματα, ώστε να μην τους χορηγηθούν ΠΟΤΕ και σε ΚΑΜΙΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ φάρμακα που δίνονται για την οστεοπόρωση, όπως τα αντι-οστεοκλαστικά φάρμακα που είναι κυρίως τα διφωσφονικά και τα denosumab. Συγκεκριμένα, τα φάρμακα αυτά δεν επιτρέπουν στους οστεοκλάστες να επιτελέσουν τη λειτουργία τους. Επομένως, εαν κατά λάθος δώσει κάποιος αυτά τα φάρμακα σε ασθενείς που έχουν οστεοπέτρωση, τότε επιδεινώνει πάρα πολύ την ήδη υπάρχουσα κατάσταση, ειδικά στην ενδιάμεση μορφή.
  • Πρόληψη καταγμάτων: Απαιτείται προσοχή για την αποφυγή πτώσεων και γενικά κακώσεων που μπορεί να οδηγήσουν σε κάταγμα. Ιδιαίτερη μέριμνα δίνουμε στην αντιμετώπιση των καταγμάτων σε αυτούς τους ασθενείς, για να προλάβουμε τις παραμορφώσεις και να αποφευχθεί οστεομυελίτιδα
  • Ειδική αντιμετώπιση ανάλογα με την ηλικία:Θα πρέπει να γίνεται μόνο από εξειδικευμένους ιατρούς και ειδικά στα βρέφη και τα παιδιά. Απαιτείται ομάδα ειδικών, μακροχρόνια φροντίδα και παρακολούθηση και διόρθωση απειλητικών διαταραχών όπως η υπασβεστιαιμία (με ασβέστιο και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χορηγηθεί και καλσιτριόλη). Σε περιπτώσεις που υπάρχει ηπατομεγαλία ή σπληνομεγαλία έχει συχνά ένδειξη θεραπεία με κορτιζόνη, ενώ στην πιο βαριά μορφή της οστεοπέτρωσης η μεταμόσχευση μυελού των οστών θα μπορούσε να είναι η λύση.

Θα πρέπει να γνωρίζουμε ότι οριστική θεραπεία σε γενετικά νοσήματα δυστυχώς δεν υπάρχουν. Ωστόσο υπάρχουν ελπίδες ότι στα επόμενα 30-40 χρόνια θα μπορούμε να κάνουμε γονιδιακές θεραπείες.

Προσοχή! Εαν ο γιατρός βλέπει αύξηση στην οστική μάζα κατά 3-4 στατιστικές αποκλίσεις μεγαλύτερη από αυτή νέων υγιών ενηλίκων στην μέτρηση οστικής πυκνότητας σε ασθενείς που έχουν υποστεί κατάγματα, θα πρέπει να κινητοποιηθεί άμεσα, καθώς αυτό το εύρημα σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να κρύβει οστεοπέτρωση. Συνιστούμε τη θεραπευτική αγωγή να την αναλαμβάνει μόνο ειδικός γιατρός καθώς η λάθος αγωγή θα βλάψει τους ασθενείς, διότι η οστεοπέτρωση είναι ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ από την οστεοπόρωση.

ΥΠΟΦΩΣΦΑΤΑΣΙΑ (Hypophosphatasia)

Είναι μία σπάνια γενετική, κληρονομική ασθένεια , η οποία εκτιμάται ότι προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου ALPL, η κλινική εικόνα της οποίας παρουσιάζει μεγάλη ποικιλομορφία, κυμαινόμενη από ενδομήτριο θάνατο, έως παθολογικά κατάγματα τα οποία παρουσιάζονται στην ενήλικη ζωή. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί τα οστά σε προβληματική κατάσταση, αλλά επηρεάζει επίσης παθολογικά και άλλα όργανα όπως τα νεφρά, το κεντρικό νευρικό σύστημα και στον γαστρεντερικό σωλήνα.

Διακρίνονται τουλάχιστον 6 τύποι υποφωσφατασίας, ανάλογα με την ηλικία που ανακαλύπτονται οι σκελετικές αλλοιώσεις :

  • Περινεογνικός
  • Βρεφικός
  • Παιδικός
  • Ενηλίκων
  • Οδοντοϋποφωσφατασία, στην οποία απουσιάζουν ανωμαλίες των μακρών οστών, αλλά υπάρχουν βιοχημικές και οδοντικές ανωμαλίες, και
  • Ψευδοϋποφωσφατασία.

ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΩΣΗ ΤΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΥ (Cell Histiocytosis)

Η (CH) είναι μία σπάνια νόσος που πλήττει κυρίως τα παιδιά και παραμένει άγνωστο τί ακριβώς την προκαλεί. Στα παιδιά παρουσιάζεται με συχνότητα 1 περίπτωση στα 200.000 παιδιά, ενώ στους ενήλικες η πραγματική ετήσια συχνότητα παραμένει άγνωστη. Η εξέλιξη της ασθένειας δεν παρουσιάζει συνέπεια, μιας και σε αρκετές περιπτώσεις τίθεται υπό έλεγχο, ενώ σπανίως σε άλλες οδηγεί στο θάνατο. Τα όργανα που πλήττει συνήθως είναι τα οστά, οι πνεύμονες, το δέρμα και η υπόφυση.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΦΩΣΦΟΡΟΥ

Ο Φώσφορος παίζει σημαντικό ρόλο σε μια σειρά βιολογικών διεργασιών και αποτελεί ένα από τα βασικά συστατικά του οστού. Κατά τη διάρκεια της αναδιαμόρφωσης των οστών και της σκελετικής ανάπτυξης απαιτείται ασβέστιο και φώσφορος. Η ισορροπία του φωσφόρου στον οργανισμό επιτυγχάνεται μέσω της αποβολής του πλεονάζοντος φωσφόρου από τα ούρα και τα κόπρανα του ατόμου.

Τα αίτια εμφάνισης Υποφωσφαταιμίας μπορεί να είναι ένα από τα παρακάτω:

  • Μειωμένη πρόληψη ή αδυναμία απορρόφησης βιταμίνης D
  • Χορήγηση αντιόξινων
  • Παρεντερική σίτιση
  • Ταχεία ανάπτυξη όγκων
  • Σύνδρομα δυσαπορρόφησης
  • Εκκριτική Διάρροια.

Η Υποφωσφαταιμία μπορεί να προκαλέσει διαφόρου τύπου διαταραχές όπως:

  • Μυοσκελετικές (π.χ. Οστεοπόρωση, Μυϊκή Αδυναμία)
  • Αναπνευστικές ( Αναπνευστική Ανεπάρκεια)
  • Καρδιαγγειακές (Αρρυθμίες, Καρδιακή Ανεπάρκεια)
  • Αιματολογικές ( π.χ. Δυσλειτουργία των Λευκοκυττάρων)
  • Μεταβολικές
  • Νευρολογικές (π.χ. Σπασμοί, Κώμα) και
  • Νεφρικές (π.χ. Υπερασβεστιουρία, Μαγνησιουρία).

ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΙΟΣ ΙΝΟΔΥΣΠΛΑΣΙΑ (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Η Προοδευτική Οστεοποιός Ινοδυοπλασία είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία οι μαλακοί ιστοί, δηλαδή οι μύες, οι τένοντες και οι σύνδεσμοι, μετατρέπονται σταδιακά σε οστά σχηματίζοντας έτσι οστά μακριά από τον υπάρχον σκελετό. Ταυτόχρονα με τον σχηματισμό οστών, οι αρθρώσεις παρουσιάζουν πλήρη ακαμψία. Η παραπάνω διαδικασία με την πάροδο του χρόνου καθιστά την κίνηση σχεδόν αδύνατη. 700 περιστατικά έχουν καταγραφεί με τη συγκεκριμένη ασθένεια, γεγονός που καθιστά την μελέτη γύρω από αυτή και τα συλλεχθέντα στοιχεία ελλιπή. Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία.

ΟΓΚΟΕΙΔΗΣ ΑΣΒΕΣΤΩΣΗ (Tumoral Calcinosis)

Η Ογκοειδής Ασβέστωση είναι μια σπάνια ασθένεια όπου υπάρχει επικάθιση ασβεστίου στον μαλακό ιστό σε περιαρθρικές θέσεις, δηλαδή γύρω από τις αρθρώσεις.

Οι συσσωρεύσεις γίνονται έξω από την αρθρική «κάψουλα», συχνά εμφανίζονται σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση και θεωρείται ότι υπάρχει κληρονομική προδιάθεση. Το όνομα υποδηλώνει ασβέστωση(εναπόθεση ασβεστίου) η οποία θυμίζει όγκο όμως στην πραγματικότητα δεν είναι νεοπλάσματα γιατί δεν έχουμε διαίρεση των κυττάρων . Είναι απλά εναπόθεση ανόργανου ασβεστίου ορού με «ορό εξώθησης» (serum extrudate). Τα παιδιά και έφηβοι ( 6-25 ετών) είναι η πιο συχνά επηρεαζόμενη ηλικιακή ομάδα . Το σύμπτωμα που προκαλούν αυτές οι συγκεντρώσεις δεν είναι ο πόνος , αλλά το πρήξιμο γύρω από τις αρθρώσεις . Οι εναποθέσεις έχουν την τάση να διευρύνουν σταδιακά το υπερκείμενο δέρμα, να δημιουργούν έλκη τα οποία και ανοίγουν.

Είναι πιο κοινό γύρω από τους ώμους , τους γοφούς και τους αγκώνες .Η Εργαστηριακή αξιολόγηση αποκαλύπτει κανονικά επίπεδα ασβεστίου στον ορό και υπερφωσφαταιμία . Σπάνια ή ALP ( αλκαλική φωσφατάση – ένα ένζυμο ενεργό σε σημεία που σχηματίζεται νέο οστό) μπορεί να είναι αυξημένη. Η θεραπεία είναι η ομαλοποίηση των επιπέδων φωσφορικών στον ορό και εκτομή της κάκωσης. Η χειρουργική αφαίρεση πρέπει να είναι πλήρης και εάν ένα τμήμα απομείνει, είναι αναπόφευκτη η υποτροπή.

Επιμέλεια κειμένων:

Ελπινίκη Τσόμπου

Μέλος της ομάδας του Συλλόγου

Πηγές:

ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΩΣΗ ΤΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΤΟΥ LANGERHAN (LCH)
http://www.iatronet.gr/ygeia/paidiatriki/article/266/istiokyttwsi-kai-o-syllogos-artemis.html
ΜΕΙΖΩΝ ΒΗΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
http://www.mhcs.health.nsw.gov.au/publicationsandresources/pdf/publication-pdfs/diseases-and-conditions/9085/oth-9085-gre.pdf
ΥΠΟΦΩΣΦΑΤΑΣΙΑ
IOF
ΙΝΩΔΗΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ
http://www.e-rheumatology.gr/scientific-articles/inodis-dysplasia
ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ
IOF
http://www.news-medical.net/health/Osteogenesis-imperfecta-(OI)-(Greek).aspx
ΨΕΥΔΟΫΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
http://www.e-rheumatology.gr/scientific-articles/pseydo-ypoparathyreoeidismos
ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
http://www.ahepahosp.gr
ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΙΟΣ ΙΝΟΔΥΟΣΠΛΑΣΙΑ
http://www.healthview.gr
http://www.iofbonehealth.org/osteoporosis-musculoskeletal-disorders/skeletal-rare-disorders/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
http://www.madata.gr/diafora/health/264501.html
ΟΓΚΟΕΙΔΗΣ ΑΣΒΕΣΤΩΣΗ
http://en.wikipedia.org/wiki/Tumoral_calcinosis