Άλλα Μεταβολικά Νοσήματα

1. ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ 

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης»

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η τρίτη συχνότερη ενδοκρινική διαταραχή. Προσβάλλει συνηθέστερα γυναίκες, κυρίως στα πρώτα μετεμμηνοπαυσιακά χρόνια, με αναλογία προσβολής γυναικών/ανδρών περίπου τέσσερα προς ένα.

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται συνήθως σε μονήρες αδένωμα παραθυροειδούς (περίπου 80%), με την πολλαπλή αδενωματώδη νόσο να εντοπίζεται στο 15-20% των ασθενών, ενώ ο καρκίνος παραθυρεοειδούς αδένα είναι σπάνιος (<1%
όλων των περιπτώσεων πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού).

Στους περισσότερους ασθενείς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό η νόσος είναι σποραδική, χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή ιστορικό άλλων ενδοκρινοπαθειών.

Ο ασυμπτωματικός πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η πιο συχνή μορφή της νόσου στις περισσότερες χώρες, ενώ σπανιότερα η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με συμπτώματα.

Συστήματα και όργανα που μπορεί να επηρεάσει ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός περιλαμβάνουν:
  • το μυοσκελετικό σύστημα, με εγγύς μυική αδυναμία, νευρομυικές εκδηλώσεις, διαταραχή βάδισης, μυική ατροφία
  • τα οστά, με χαρακτηριστική οστική κλινική εκδήλωση την ινώδη κυστική οστειίτιδα, η οποία χαρακτηρίζεται από εικόνα αλατοπίπερου στις ακτινογραφίες του κρανίου, εικόνα οστικής απορρόφησης, ανάπτυξη κύστεων οστών και καφεοειδών όγκων. Αυτές οι οστικές βλάβες μπορούν να οδηγήσουν σε σκελετικές παραμορφώσεις, κατάγματα, και έντονο οστικό πόνο
  • τους νεφρούς, με την ανάπτυξη νεφρολιθίασης, νεφρασβέστωσης και μείωση της νεφρικής λειτουργίας
  • το γαστρεντερικό σύστημα, με κίνδυνο ανάπτυξης πεπτικού έλκους και οξείας παγκρεατίτιδας
  • το καρδιαγγειακό σύστημα, με ανάπτυξη υπέρτασης, υπερτροφίας αριστερής κοιλίας και αθηροσκληρυντικής νόσου, και
  • γνωσιακές διαταραχές όπως είναι η αγχώδης συνδρομή και η μειωμένη ικανότητα συγκέντρωσης.

Τέλος, παρόλο που συνήθως οι ασθενείς που πάσχουν από πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοεδισμό μπορεί να μην έχουν κλινικές εκδηλώσεις από τα προαναφερθέντα όργανα στόχους, μπορεί να αναφέρουν πιο ασαφή και μη ειδικά συμπτώματα, δυσχεραίνοντας τη διάγνωση της νόσου.

Για παράδειγμα αρκετοί ασθενείς αναφέρουν την κόπωση και τη δυσκολία συγκέντρωσης, γι’ αυτό οφείλουμε να είμαστε σε επαγρύπνηση και σωστά ενημερωμένοι.

Η συμμετοχή του σκελετού στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοεδισμό, ακόμα και ανάμεσα στους ασθενείς με ασυμπτωματική νόσο, μπορεί να αποκαλυφθεί με απεικονιστικές τεχνικές, όπως είναι η μέτρηση της οστικής πυκνότητας και οι ακτινογραφίες.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως η πρώτη κλινική εκδήλωση είναι το κάταγμα. Θα πρέπει να επισημανθεί ότι ασθενείς με πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό μπορεί να παρουσιαστούν με χαμηλή οστική πυκνότητα καθολικά, ενώ οι περιοχές του αντιβραχίου και λιγότερο της οσφυικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης φαίνεται να προσβάλλονται χαρακτηριστικά.

Μάλιστα χαρακτηριστικό στοιχείο της προσβολής της οσφυικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι και ο αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης σπονδυλικών καταγμάτων στους πάσχοντες από πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό.

Έχοντας τα παραπάνω κατά νου, καταλαβαίνουμε τη σημασία που έχει να εξετάζουμε την κατάσταση των οστών μας, με τη βοήθεια του ειδικού ιατρού, ακόμα κι αν ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται χωρίς ή με άτυπα συμπτώματα.

Το σύνδρομο του «πεινασμένου οστού»

Τέλος, ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της σκελετικής συμμετοχής στην περίπτωση σοβαρού πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού είναι το σύνδρομο του πεινασμένου οστού. Χαρακτηρίζεται από παρατεταμένα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα, μετά από χειρουργική αφαίρεση των παραθυρεοειδών, ως αποτέλεσμα της ταχείας μεταφοράς αλάτων ασβεστίου στο οστό.

Πολλές φορές, μπορεί να απαιτηθεί ενδοφλέβια και πρατεταμένη χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D, για να αποκατασταθούν τα επίπεδα ασβεστίου στο φυσιολογικό.

Οι πάσχοντες από πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοεδισμό έχουν χαρακτηριστικά αυξημένα επίπεδα ασβεστίου και παραθορμόνης σε επίπεδα που κυμαίνονται στα ανώτερα φυσιολογικά στις ήπιες περιπτώσεις μέχρι και πολύ αυξημένα επίπεδα στις περιπτώσεις σοβαρής νόσου. Χαμηλά επίπεδα φωσφόρου είναι επίσης συνήθη.

Τέλος, σε αυτούς τους ασθενείς χρειάζεται να γίνεται και μέτρηση της βιταμίνης D, όπως και εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας και μέτρηση του ασβεστίου ούρων 24ώρου.

Η μόνη οριστική θεραπεία του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοεδισμού είναι η χειρουργική αφαίρεση του υπερλειτουργούντα παραθυρεοειδούς αδένα. Η οστική νόσος αποτελεί ένδειξη για παραθυρεοειδεκτομή ακόμα και στην περίπτωση του ασυμπτωματικού υπερπαραθυρεοειδισμού.

Για τον λόγο αυτό, όπως αναφέραμε και προηγουμένως, έχει μεγάλη σημασία η εκτίμηση της κατάστασης των οστών μας, με τη βοήθεια του ειδικού ιατρού, ακόμα και αν ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός εμφανίζεται χωρίς ή με άτυπα συμπτώματα. Η οστική πυκνότητα βελτιώνεται μέσα στα πρώτα χρόνια μετά το χειρουργείο, αυξάνοντας μέχρι και 12% τόσο στην περιοχή της οσφυικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης όσο και στην περιοχή του ισχίου.

Στην περίπτωση που η χειρουργική θεραπεία δεν ενδείκνυται, λόγω συνυπάρχουσων σοβαρών νοσημάτων του ασθενούς ή λόγω επιθυμίας του ίδιου του ασθενή να μην υποβληθεί σε χειρουργείο, υπάρχει εναλλακτικά η φαρμακευτική θεραπεία, η οποία όμως πρέπει να γνωρίζουμε ότι δεν εξασφαλίζει την οριστική θεραπεία του πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

Συμπερασματικά:

Συστήνεται λοιπόν, επαρκής διαιτητική πρόσληψη ασβεστίου και λήψη βιταμίνης D, έτσι ώστε να διατηρούνται επίπεδα 25(ΟΗ) βιταμίνης D στο αίμα ανάμεσα σε 20-30ng/mL, με ταυτόχρονη στενή παρακολούθηση των επιπέδων ασβεστίου πλάσματος και ούρων.

Τέλος, εξειδικευμένα φάρμακα που έχουν σαν σκοπό την διατήρηση του σκελετού μας σε όσο το δυνατόν καλή κατάσταση και τη διόρθωση των επιπέδων ασβεστίου μπορεί να χορηγηθούν, πάντα με την καθοδήγηση του ειδικού ιατρού, μετά από την έγκυρη ενημέρωση μας για τον τρόπο δράση τους και το θεραπευτικό πλάνο που υπάρχει από τον ειδικό ιατρό για τον κάθε ασθενή εξατομικευμένα.                                 

2. ΑΛΓΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Συμβουλεύει ο κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρ.Ορθοπεδικός

Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNΙ),συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ ¨Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών” και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης “Θ. Γαροφαλίδης”.

Τι είναι η αλγοδυστροφία;

Ο όρος αλγοδυστροφία χρησιμοποιήθηκε πολλές φορές στο παρελθόν στην ελληνική και διεθνή βιβλιογραφία για να περιγράψει επώδυνα σύνδρομα των άνω ή κάτω άκρων, που εισβάλλουν άλλοτε αιφνίδια και χωρίς προηγούμενο ιστορικό κάκωσης και άλλες φορές μετά από τραυματισμό ή καταγμα ή κάποιου είδους ελάσσωνα ορθοπαιδική επέμβαση. O όρος συναντάται σε ιατρικά κείμενα του 17ου και 18ου αιώνα, όπου είχε αρχικά συσχετιστεί με κάκωση περιφερικού νεύρου, ενώ στις αρχές του 20ου αιώνα ο Sudeck τον χρησιμοποίησε για να περιγράψει ένα επώδυνο σύνδρομο ως επιπλοκή μετά από κάταγμα άκρου χωρίς τραυματισμό νεύρου.

Ο όρος περιοχική (παροδική) οστεοπόρωση αντίθετα, χρησιμοποιήθηκε στην αγγλική βιβλιογραφία το 1959 από τους Curtis και Kincaid οι οποίοι περιέγραψαν μια μικρή σειρά 3 γυναικών που εμφάνισαν πόνο στο ισχίο και οστεοπενία στο τελευταίο τρίμηνο της κύησης, των οποίων τα συμπτώματα και οι ακτινολογικές αλλαγές εξαφανίστηκαν αυτόματα μετά από μερικούς μήνες. Σήμερα είναι σαφές ότι αλγοδυστροφία και παροδική οστεοπόρωση αποτελούν διακριτά σύνδρομα, τα οποία ως κοινό χαρακτηριστικό μπορεί να έχουν σε συγκεκριμένη χρονική στιγμή την ακτινολογική εικόνα οστεοπενίας των προσβεβλημένων οστών, εντούτοις όμως παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές και δεν θα πρέπει να συγχέονται μεταξύ τους.

3. ΜΕΙΖΩΝ ΒΗΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ (Beta Thalassemia Major)

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης»

Τι είναι η μείζων βήτα θαλασσαιμία;

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι πιο συχνά κληρονομούμενες γενετικές διαταραχές παγκοσμίως. Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της β αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Η κλινική εικόνα της β-θαλασσαιμίας ποικίλλει από ασυμπτωματική, στην περίπτωση φορείας (ελάσσονα β-θαλασσαιμία) μέχρι σοβαρή κλινική εικόνα με αναιμία και σκελετικές ανωμαλίες στην περίπτωση της μείζονος β-θαλασσαιμίας.

Πως διαγιγνώσκεται;

Η υποψία διάγνωσης μείζονος β-θαλασσαιμίας συνήθως τίθεται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών, τα οποία εμφανίζουν σοβαρή αναιμία, ίκτερο και διόγκωση ήπατος και σπληνός. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ανέρευση χαμηλών επιπέδων αιμοσφαιρίνης Α στην ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Πριν γίνουν εφικτές οι μεταγγίσεις αίματος, η μείζων β-θαλασσαιμία ήταν θανατηφόρος μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Ωστόσο, μετά την εντατικοποίηση και βελτιστοποίηση των προγραμμάτων μεταγγίσεων, υπήρξε σημαντική βελτίωση στην πρόγνωση αυτών των ασθενών, με σημαντική επιμήκυνση της επιβίωσης τους και ύφεση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου.

Ένα από τα κύρια προβλήματα που χαρακτηρίζουν τη μείζονα β-θαλασσαιμία είναι η βαρειά αναιμία. Στην προσπάθεια του ο οργανισμός να αντιμετωπίσει αυτή την κατάσταση, υπερπλάσσει το μυελό των οστών, προκειμένου να παράξει ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική επέκταση του μυελού των οστών μέχρι και 15-30 φορές.

Επιπλέον, το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται σε μία προσπάθεια να αναλάβουν και εκείνα μέρος στην ερυθροποίηση καθώς ο μυελός των οστών αποτυγχάνει να αυξήσει ικανοποιητικά τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.

Παράλληλα, στις σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνονται και εκδηλώσεις από το σκελετό. Όπως έχει ήδη αναφερθεί, πριν την εποχή των συστηματικών μεταγγίσεων, η προσπάθεια του οργανισμού να αντιμετωπίσει τη βαρειά αναιμία οδηγούσε σε υπερπλασία του μυελού των οστών, με αποτέλεσμα τις σκελετικές εκδηλώσεις της νόσου.

Σε αυτούς τους ασθενείς, οι κρανιακές παραμορφώσεις, οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, η σκολίωση και η σοβαρή οστεοπόρωση αποτελούσαν συνήθεις εκδηλώσεις, με ποσοστό καταγμάτων που έφτανε το 30%-50%. Μάλιστα, αυτή η σημαντική επέκταση του μυελού των οστών, οδηγούσε σε λέπτυνση του φλοιού των οστών που ήταν ιδιαίτερα έκδηλη στο κρανίο, στα μακρά οστά, στα σπονδυλικά σώματα, στις πλευρές και στη λεκάνη.

Επιπλέον, ενίοτε αναπτυσσόταν εξωμυελικός αιμοποιητικός ιστός, κάτω από το περιόστεο ή με τη μορφή μεγάλων ενδοθωρακικών μαζών/ψευδοόγκων, που αποτελούνταν από υπερανεπτυγμένο αιμοποιητικό ιστό.

Ωστόσο, η συστηματική χρήση μεταγγίσεων που καταστέλλει την υπερπλασία του μυελού των οστών έχει βελτιώσει σημαντικά την επιβίωση και τις σκελετικές εκδηλώσεις στους ασθενείς με μείζων β- θαλασσαιμία. Ωστόσο, υπάρχουν ακόμα ευρήματα χαμηλής οστικής πυκνότητας, οστικά άλγη και αυξημένος καταγματικός κίνδυνος στους ασθενείς αυτούς, ακόμα και στις μέρες μας.

H προσβολή του οστίτη ιστού στη μείζονα β-θαλασσαιμία, είναι αποτέλεσμα πολλών παραμέτρων, στις οποίες περιλαμβάνονται:
  • υποκείμενες γενετικές μεταλλάξεις
  • ο κλινικός φαινότυπος
  • η ηλικία
  • το φύλο του ασθενούς
  • το είδος θεραπείας και η συχνότητα των μεταγγίσεων
  • τυχόν παρενέργειες της θεραπείας αποσιδήρωσης και
  • τυχόν ενδοκρινολογικές επιπλοκές που σχετίζονται με ανεπάρκεια βιταμίνης D, ανεπάρκεια ψευδαργύρου, υπεφόρτωση με σίδηρο και
  • μειωμένη φυσική δραστηριότητα.

Η οστική νόσος στην μείζονα β-θαλασσαιμία είναι μία νόσος που εμφανίζεται ήδη από την παιδική ηλικία. Η παιδική ηλικία είναι σημαντική για την απόκτηση της κορυφαίας οστικής μάζας. Ωστόσο, οι ακριβείς μηχανισμοί της μειωμένης οστικής μάζας στην περίπτωση των θαλασσαιμικών ασθενών δεν έχουν εξακριβωθεί πλήρως.

Σε ένα βαθμό φαίνεται να ευθύνεται η αυξημένη οστική απορρόφηση, όπως επίσης και η υπερπλασία του μυελού των οστών, με τη συνοδό έκκριση κυτοκινών που διεγείρουν την οστική απορρόφηση. Επιπλέον, ο συνοδός υπογοναδισμός που μπορεί να συνυπάρχει στους ασθενείς αυτούς προάγει την οστική απορρόφηση.

Όπως ήδη έχει αναφερθεί προηγουμένως, πριν από την εντατικοποίηση των μεταγγίσεων, οι ασθενείς με μείζων β-θαλασσαιμία εμφάνιζαν σοβαρή αναιμία και έντονες σκελετικές παραμορφώσεις εξαιτίας της επέκτασης του μυελού των οστών ως αποτέλεσμα της μη αποτελεσματικής ερυθροποίησης. Αυτή η υπερπλασία του μυελού των οστών οδηγούσε σε λέπτυνση του φλοιού των οστών, απορρόφηση του σπογγώδους οστού και εκτεταμένη οστική απώλεια.

Η αντιμετώπισης της νόσου

Στη νεότερη όμως εποχή της αντιμετώπισης των θαλασσαιμικών ασθενών με μεταγγίσεις και σχήματα αποσιδήρωσης, η παραπάνω κλινική εικόνα είναι πλέον σπάνια. Ωστόσο, ακόμα και σήμερα, φαίνεται ότι οι θαλασσαιμικοί ασθενείς εξακολουθούν να παραμένουν επιρρεπείς σε οστική απώλεια καθώς φαίνεται ότι οι μεταγγίσεις δεν επαρκούν για να καταστείλουν πλήρως τη διέγερση του μυελού των οστών.

Από την άλλη πλευρά, ένα σημαντικό πρόβλημα των συνεχών μεταγγίσεων είναι η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στα ηπατοκύτταρα, οδηγώντας σε ίνωση και κίρρωση ήπατος. Επίσης, η συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ έχει σχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ενδοκρινοπαθειών, οστικής νόσου και καρδιοπαθειών.

Για το λόγο αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα που δεσμεύουν και απομακρύνουν το σίδηρο από τον οργανισμό των πολυμεταγγιζόμενων ασθενών, τα οποία θα πρέπει να χορηγούνται και αυτά με προσοχή λόγω των αρνητικών επιπτώσεων που μπορεί να έχουν στο σκελετό. Τα φάρμακα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε ανάπτυξη νεφρολιθίασης και διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, όπως επίσης και σε απώλεια οστίτη ιστού.

Όσο αφορά στις ενδοκρινοπάθειες ως επιπλοκή της υπερφόρτωσης σιδήρου, η πιο συχνή είναι ο υπογοναδισμός. Η αρνητική επίδραση του υπογοναδισμού στο σκελετό είναι γνωστή τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και καταγμάτων.

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι επίσης, μία άλλη ενδοκρινοπάθεια η οποία μπορεί να εμφανιστεί λόγω της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Η συμμετοχή της αυξητικής ορμόνης στην απόκτηση της κορυφαίας οστικής μάζας κατά τη διάρκεια της σκελετικής ανάπτυξης όσο και η συμμετοχή της στη διατήρηση της οστικής μάζας στην ενήλικη ζωή είναι γνωστή. Η ανεπάρκεια της έχει σαν αποτέλεσμα αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση οστεοπόρωσης και καταγμάτων.

Τέλος, σε μικρότερη συχνότητα μπορεί να εμφανιστούν άλλες ενδοκρινοπάθειες όπως είναι ο υποθυροειδισμός, ο υποπαραθυρεοειδισμός και ο ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης.

Επιπλέον, ένα άλλο πρόβλημα των θαλασσαιμικών ασθενών είναι κακή διατροφή τους και η μειωμένη φυσική δραστηριότητα, ιδίως κατά την περίοδο της σκελετικής ανάπτυξης.

Είναι γνωστός ο σημαντικός ρόλος που έχει τόσο η διατροφή όσο και η φυσική δραστηριότητα στη φυσιολογική ανάπτυξη του σκελετού. Για το λόγο αυτό στους θαλασσαιμικούς ασθενείς πρέπει να εξαφαλίζονται επαρκή επίπεδα σημαντικών διατροφικών στοιχείων όπως είναι οι βιταμίνες (Α,C, D, E, K, φυλλικό, θειαμίνης, Β12, ασβέστιο, μαγνήσιο κα.), όπως και συστηματική φυσική δραστηριότητα.

Συμπερασματικά:

Κλείνοντας, θα πρέπει να αναφερθεί ότι κύριο μέλημα στους ασθενείς που πάσχουν από μείζονα β-θαλασσαιμία είναι η βελτιστοποίηση της οστικής υγείας, κυρίως κατά τη διάρκεια της σκελετικής ανάπτυξης.

Έλεγχος της αναιμίας με μεταγγίσεις, απομάκρυνση του πλεονάζοντα σιδήρου από τον οργανισμό με θεραπείες αποσιδήρωσης, κατάλληλη διατροφή, χορήγηση συμπληρωμάτων διατροφής όπως ασβέστιο και βιταμίνη D, όπου χρειάζεται, και τακτική σωματική άσκηση είναι τα βασικά μέτρα για την προστασία της σκελετικής υγείας στους ασθενείς αυτούς. Τέλος, αντιοστεοπορωτικά φάρμακα όπως τα διφωσφονικά κα. μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση σοβαρής απώλειας οστικής μάζας.

Προσεχώς, νέες θεραπευτικές επιλογές που αποκαλύπτονται με νέες μελέτες, ενδεχομένως να βοηθήσουν στη μείωση της επίδρασης της μείζονος β-θαλασσαιμίας στο σκελετό και να εξασφαλίσουν την προστασία του από τις αρνητικές επιδράσεις της νόσου.

 4. ΝΕΥΡΟΓΕΝΗΣ ΑΝΟΡΕΞΙΑ

Συμβουλεύει ο κος Γεώργιος Τροβάς, Ενδοκρινολόγος, Εργαστήριο Έρευνας Παθήσεων Μυοσκελετικού Συστήματος «Θ. Γαροφαλίδης»

Η νευρική ανορεξία είναι μια διατροφική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από:

  • μεγάλη απώλεια βάρους με τιμή του Δείκτη Μάζας Σώματος < 17,5 Φ.Τ (18,5-25)
  • αμηνόρροια (τουλάχιστον 3 ρύσεις)
  • στρεβλή εικόνα σώματος με την αίσθηση ότι υπάρχει περιττό λίπος ακόμη κι όταν το σώμα είναι αποστεωμένο
  • καταθλιπτική διάθεση, αϋπνία, ευερεθιστότητα, μείωση σεξουαλικής επιθυμίας, ξηρότητα δέρματος.

Η νευρική ανορεξία είναι μια νόσος που επηρεάζει την λειτουργία πολλών οργάνων και ιστών του ανθρώπινου οργανισμού μεταξύ των οποίων και τα οστά. Αν και αφορά και τα δυο φύλα είναι 10 φορές πιο συχνή στις γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες και συνήθως η έναρξη της νόσου αρχίζει στην ηλικία των 16-17 ετών.

Οι λόγοι που η νόσος αυτή έχει βλαπτική επίδραση στο σκελετό είναι:
  • Ορμονικοί: Στα κορίτσια η έλλειψη των οιστρογόνων που χαρακτηρίζει την νόσο και προκαλεί τις διαταραχές της εμμήνου ρύσεως επιδρά αρνητικά στη ανάπτυξη των οστών ιδιαίτερα κατά την εφηβεία με αποτέλεσμα χαμηλή οστική πυκνότητα και αντοχή. Παρόμοια τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης επηρεάζουν αρνητικά την οστική υγεία των αγοριών. Ακόμα παρατηρούνται χαμηλά επίπεδα του Ινσουλινομιμητικου αυξητικού παράγοντα, μιας ορμόνης που είναι σημαντική για την ανάπτυξη και η μείωση της έχει αρνητική δράση στην σκελετική ανάπτυξη όπως επίσης και υπερκορτιζολαιμία μιας ακόμη ορμόνης που δρα αρνητικά στον οστικό μεταβολισμό.
  • Χαμηλό σωματικό βάρος: Το χαμηλό βάρος έχει άμεση βλαπτική δράση στα οστά και αποτελεί ένα σημαντικό παράγοντα οστεοπόρωσης και αυξημένου κινδύνου κατάγματος ακόμα και για τα άτομα χωρίς νευρογενή ανορεξία.
  • Κακή διατροφή: Εξ αιτίας της περιορισμένης πρόληψης τροφής τα άτομα με νευρογενή ανορεξία δεν λαμβάνουν τα κατάλληλα θρεπτικά συστατικά που είναι απαραίτητα για το σκελετό (Ασβέστιο, Βιταμίνη D, πρωτεΐνες, και άλλα σημαντικά μέταλλα και ιχνοστοιχεία).

Αντιμετώπιση

Η πρώιμη διάγνωση είναι σημαντική γιατί η απώλεια της οστικής πυκνότητας μπορεί να συμβεί από πολύ νωρίς στη διαδρομή της ασθένειας.

  • Στις απαραίτητες εξετάσεις συμπεριλαμβάνεται και η μέτρηση της οστικής πυκνότητας στα πλαίσια της διερεύνησης της νόσου με ιδιαίτερη προσοχή στην ερμηνεία της όταν πρόκειται για αναπτυσσόμενο σκελετό.
  • Η επαναφορά του σωματικού βάρους και των ορμονών σε φυσιολογικά επίπεδα είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της νευρογενούς ανορεξίας.
  • Συνιστάται μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε ασβέστιο, βιταμίνη D,πρωτεΐνες και άλλα ιχνοστοιχεία.
  • Η υιοθέτηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής με αποφυγή του καπνίσματος και οινοπνευματωδών θα βοηθήσει πολύ.
  • Αν και η άσκηση είναι απαραίτητη για τον σκελετό χρειάζεται να γίνεται με σύνεση, ώστε να αποφεύγεται η σωματική καταπόνηση που μπορεί να οδηγήσει σε αντίθετα αποτελέσματα.
  • Επί του παρόντος δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα για την αντιμετώπιση της οστεοπόρωσης, ειδικά στη νευρογενή ανορεξία αλλά υπάρχουν υπό εξέλιξη μελέτες.
  • Γενικά δεν συνιστάται η χορήγηση ορμονών, αν και μελέτες με διαδερμικά οιστρογόνα κατά την εφηβική ηλικία δείχνουν ότι επαναφέρουν τα επίπεδα τους σε φυσιολογικά όρια.