Άλλα Μεταβολικά Νοσήματα

ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ (Hyperparathyroidism)

Ο Υπεραπαραθυεροειδισμός είναι μια κοινή ενδοκρινική διαταραχή , η οποία προκύπτει ως αποτέλεσμα της υπερδραστηριότητας των παραθυρεοειδών αδένων με αποτέλεσμα την υπερβολική έκκριση της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH). Σπάνια συναντάται σε οικογενή σύνδρομα. Στα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνονται: η υπερασβεστιουρία, η νευρολιθίαση, η οστεοπόρωση και νευρομυϊκά συμπτώματα όπως η κόπωση, η αδυναμία και οι γνωστικές αλλαγές. Ανάλογα με το τι προκαλεί την υπερβολική αυτή έκκριση παραθορμόνης διακρίνουμε 3 τύπους: τον πρωτοπαθή, τον δευτεροπαθή και τον τριτοπαθή.

Ο διαγνωστικός έλεγχος απαιτεί την εξέταση του Ασβεστίου (Ca), του Φωσφόρου (P), της Παραθορμόνης (PTH) και της Κρεατίνης (Cr) ορού.

Στον Πρωτοπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό συνήθως παρατηρείται αυξημένο Ασβέστιο του ορού, ελαττωμένος Φώσφορος που μπορεί να φτάσει έως τα κατώτερα φυσιολογικά όρια και αυξημένο Ασβέστιο ούρων 24ώρου.

Στον Δευτεροπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό συνήθως παρατηρείται Ασβέστιο ορού ελαττωμένο ή φυσιολογικό, αυξημένο Φώσφορο ορού και ελαττωμένο ή φυσιολογικό Ασβέστιο Ούρων.

Τέλος, στον Τριτοπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό συνήθως παρατηρείται αυξημένο Ασβέστιο και Φώσφορος ούρων.

                                                                     

                                                                                                   ΑΛΓΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Συμβουλεύει ο κος Κων/νος Διον. Σταθόπουλος, Χειρ.Ορθοπεδικός
Μέλος της Ελληνικής Εταιρίας Χειρουργικής Ορθοπαιδικής και Τραυματιολογίας (ΕΕΧΟΤ), της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Μεταβολισμού των Οστών (ΕΕΜΜΟ), καθώς και της International Society of Musculoskeletal & Neuronal Interactions (ISMNΙ),συνεργάτης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο ΠΜΣ ¨Μεταβολικά Νοσήματα των Οστών” και του Ερευνητικού Εργαστηρίου Έρευνας και Εκπαίδευσης “Θ. Γαροφαλίδης”.
Τι είναι η αλγοδυστροφία;
Ο όρος αλγοδυστροφία χρησιμοποιήθηκε πολλές φορές στο παρελθόν στην ελληνική και διεθνή βιβλιογραφία για να περιγράψει επώδυνα σύνδρομα των άνω ή κάτω άκρων, που εισβάλλουν άλλοτε αιφνίδια και χωρίς προηγούμενο ιστορικό κάκωσης και άλλες φορές μετά από τραυματισμό ή καταγμα ή κάποιου είδους ελάσσωνα ορθοπαιδική επέμβαση. O όρος συναντάται σε ιατρικά κείμενα του 17ου και 18ου αιώνα, όπου είχε αρχικά συσχετιστεί με κάκωση περιφερικού νεύρου, ενώ στις αρχές του 20ου αιώνα ο Sudeck τον χρησιμοποίησε για να περιγράψει ένα επώδυνο σύνδρομο ως επιπλοκή μετά από κάταγμα άκρου χωρίς τραυματισμό νεύρου. Ο όρος περιοχική (παροδική) οστεοπόρωση αντίθετα, χρησιμοποιήθηκε στην αγγλική βιβλιογραφία το 1959 από τους Curtis και Kincaid οι οποίοι περιέγραψαν μια μικρή σειρά 3 γυναικών που εμφάνισαν πόνο στο ισχίο και οστεοπενία στο τελευταίο τρίμηνο της κύησης, των οποίων τα συμπτώματα και οι ακτινολογικές αλλαγές εξαφανίστηκαν αυτόματα μετά από μερικούς μήνες. Σήμερα είναι σαφές ότι αλγοδυστροφία και παροδική οστεοπόρωση αποτελούν διακριτά σύνδρομα, τα οποία ως κοινό χαρακτηριστικό μπορεί να έχουν σε συγκεκριμένη χρονική στιγμή την ακτινολογική εικόνα οστεοπενίας των προσβεβλημένων οστών, εντούτοις όμως παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές και δεν θα πρέπει να συγχέονται μεταξύ τους.

ΜΕΙΖΩΝ ΒΗΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ (Beta Thalassemia Major)

Θαλασσαιμία ονομάζεται μία ομάδα διαταραχών του αίματος που επηρεάζουν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μία πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο σε όλα το σώμα. Άτομα τα οποία παρουσιάζουν μεταβολές και στα δύο γονίδια β σφαιρίνης, πάσχουν από Μείζων Β Θαλασσαιμία. Όταν παρουσιάζουν μεταβολές μόνο στο ένα γονίδιο, τότε τα άτομα δε νοσούν και ονομάζονται φορείς β Θαλασσαιμίας. Η ασθένεια συναντάται κυρίως στις περιοχές της Μεσογείου, της Ανατολικής Ασίας, της Ινδίας και της Μέσης Ανατολής. Έχει διαπιστωθεί πως οι ασθενείς αυτοί έχουν έλλειψη οστικής μάζας, κι ως εκ τούτου παρουσιάζουν παραμορφώσεις στα άκρα τους και είναι επιρρεπείς σε κατάγματα.

Θεραπεία

Οι ασθενείς αυτοί χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος, συνήθως κάθε 3-4 εβδομάδες, με σκοπό να διορθωθεί η αναιμία. Δυστυχώς, βασική επίπτωση των μεταγγίσεων αποτελεί η αυξημένη συσσώρευση σιδήρου, η οποία συνήθως προλαμβάνεται και αντιμετωπίζεται με ειδική φαρμακευτική αγωγή. Τις τελευταίες δεκαετίες, οι επιστήμονες έχουν βελτιώσει πολύ τα προγράμματα μεταγγίσεων και τις θεραπείες αποσιδήρωσης και ως εκ τούτου, υπάρχουν πια ασθενείς που ζουν σαράντα έως πενήντα χρόνια με καλύτερη ποιότητα ζωής από αυτή που ζούσαν στο παρελθόν.

                                                                                                 ΝΕΥΡΟΓΕΝΗΣ ΑΝΟΡΕΞΙΑ

 

Επιμέλεια κειμένων:

Ελπινίκη Τσόμπου

Μέλος της ομάδας του Συλλόγου

Πηγές:

ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΩΣΗ ΤΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΤΟΥ LANGERHAN (LCH)
http://www.iatronet.gr/ygeia/paidiatriki/article/266/istiokyttwsi-kai-o-syllogos-artemis.html
ΜΕΙΖΩΝ ΒΗΤΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
http://www.mhcs.health.nsw.gov.au/publicationsandresources/pdf/publication-pdfs/diseases-and-conditions/9085/oth-9085-gre.pdf
ΥΠΟΦΩΣΦΑΤΑΣΙΑ
IOF
ΙΝΩΔΗΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ
http://www.e-rheumatology.gr/scientific-articles/inodis-dysplasia
ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ
IOF
http://www.news-medical.net/health/Osteogenesis-imperfecta-(OI)-(Greek).aspx
ΨΕΥΔΟΫΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
http://www.e-rheumatology.gr/scientific-articles/pseydo-ypoparathyreoeidismos
ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ
http://www.ahepahosp.gr
ΠΡΟΟΔΕΥΤΙΚΗ ΟΣΤΕΟΠΟΙΟΣ ΙΝΟΔΥΟΣΠΛΑΣΙΑ
http://www.healthview.gr
http://www.iofbonehealth.org/osteoporosis-musculoskeletal-disorders/skeletal-rare-disorders/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
http://www.madata.gr/diafora/health/264501.html
ΟΓΚΟΕΙΔΗΣ ΑΣΒΕΣΤΩΣΗ
http://en.wikipedia.org/wiki/Tumoral_calcinosis